All about polycystic kidney disease (PKD)

La enfermedad renal poliquística (PKD) es una afección que se cree que afecta a alrededor de 70.000 personas en el Reino Unido, y puede afectar a hombres, mujeres y niños. Pero, ¿qué es la enfermedad renal poliquística? ¿Cuáles son sus síntomas y cómo se trata? El profesor Jeremy Levy explica todo acerca de este trastorno renal potencialmente serio.

¿Qué es la enfermedad renal poliquística?

La enfermedad renal poliquística del adulto (APKD) es una enfermedad renal hereditaria común en la que los quistes llenos de líquido (en realidad pequeños agujeros) se agrandan lentamente en los riñones y pueden conducir a insuficiencia renal. En algunas personas estos quistes renales siguen siendo pequeños y nunca conducen a problemas, pero en otros pueden hacer que los riñones se vuelvan muy grandes y, finalmente, dejar de funcionar. Aproximadamente el 5-10% de las personas en diálisis tienen enfermedad renal poliquística, y alrededor del 50% de las personas con riñones policísticos terminarán necesitando diálisis o un trasplante en sus 60 años. Los quistes también pueden formar en el hígado y otros órganos, y puede haber complicaciones, por ejemplo, con daño a los vasos sanguíneos en el cerebro en unas pocas personas.

¿Cuál es la causa de la enfermedad renal poliquística?

La enfermedad renal poliquística es una enfermedad genética, y la causa es un defecto en uno de los dos genes llamados PKD1 y PKD2. Alrededor del 80% de las personas tienen una mutación en la PKD1 y alrededor del 10% en la PKD2, y en alrededor del 10% no se detecta ninguna anomalía genética. El diagnóstico puede realizarse mediante ecografía (u otras técnicas de. MRI o tomografía computarizada) para ver los quistes renales, y las pruebas genéticas pueden ayudar.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad renal poliquística?

La enfermedad renal poliquística no suele presentar ningún síntoma hasta los quistes renales crecen más de aproximadamente 1 cm, lo que significa que muchas personas con PKD no experimentan ningún síntoma durante años. Cuando los síntomas se presentan, pueden incluir dolor en los costados, espalda o abdomen, necesidad de orinar con frecuencia, sangre en la orina, cálculos renales y fatiga, entre otros. Muy a menudo la PKD se detecta cuando se realiza una exploración del abdomen por alguna razón no relacionada y se observa la apariencia típica de los riñones ya veces durante las pruebas de hipertensión ( hipertensión ). Algunas personas saben que tienen un pariente con la condición y obtener una exploración para ver si tienen la enfermedad, incluso cuando no tienen síntomas. Si los riñones continúan deteriorándose, una de las complicaciones más comunes es insuficiencia renal, lo que podría significar que el paciente tiene que recibir tratamiento de diálisis o recibir un trasplante de riñón.

¿Cuál es el tratamiento de la enfermedad renal poliquística?

Los quistes renales no se pueden prevenir, pero hay mucho que se puede hacer para reducir el riesgo de insuficiencia renal, ralentizar la progresión del daño renal y evitar daños y perjuicios. Control de la presión arterial es muy importante y esto casi siempre requieren medicamentos, con el objetivo de obtener la PA a menos de 130/70 mmHg. Sin embargo, una dieta baja en sal y ejercicio regular también disminuirá la presión arterial. Es importante no fumar, ya que esto hace que el daño renal se desarrolle más rápido, y para asegurar que el colesterol en la sangre es controlado. Una alta ingesta de líquidos (más de 3 litros al día) podría detener el crecimiento de quistes. Otro tratamiento de la enfermedad renal poliquística es un nuevo fármaco llamado tolvaptán , que puede ser beneficioso para algunos pacientes, especialmente si ya tienen alguna señal de que sus riñones se están deteriorando o están en riesgo de empeorar. Tolvaptan también puede ayudar si las personas están en el dolor debido a los riñones agrandados. Otros tratamientos pueden ser de utilidad si las personas tienen quistes en sus hígados causando problemas.

Si le preocupa que tenga una enfermedad renal poliquística porque experimenta síntomas o tiene antecedentes familiares de PKD, consulte a su médico de cabecera oa un especialista .