How much do you know about haemophilia?

Avrai sentito parlare di emofilia. Forse lo sai come quella malattia, se si ottiene un taglio si sanguina a morte. Forse qualcuno ti ha detto una volta che si chiama "la malattia regale" perché corre nella famiglia reale. E non hai letto da qualche parte che riguarda solo gli uomini? La domanda è, quanti di questi "fatti" sull'emofilia sono vere? Emofilia: vero o falso? Quanto sai? Scopriamolo…

Gli emofiliaci possono sanguinare a morte da un taglio

falso. Il sangue di emofiliace richiede più tempo a coagulare rispetto alla persona media, ma ciò non significa che sanguinano a un ritmo più rapido ; appena sanguinano per più tempo. Un piccolo taglio o un raschio continuerà a coagulare e curarsi. Essi sono solo a rischio di sanguinamento a morte se il danno è grave .

L'emofilia è genetica

Vero. Gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi (46 in totale) e otteniamo una coppia di ciascun genitore. Le 23 ^° coppia sono i cromosomi sessuali (XY negli uomini, XX nelle donne). I geni che codificano per le proteine ​​di coagulazione del sangue si trovano sul cromosoma X e le mutazioni in questi geni possono causare emofilia. Questi geni mutati possono essere trasmessi da genitore a figlio, il che significa che l'emofilia corre nelle famiglie.

È anche possibile che il gene mutasse spontaneamente, senza alcuna precedente storia familiare.

Solo gli uomini possono avere l'emofilia

falso. Anche se è vero che è molto più comune negli uomini e nei ragazzi , è possibile che le ragazze siano nate anche con l'emofilia. La cosa è che le ragazze hanno due cromosomi X, mentre i ragazzi hanno solo uno, e poiché il gene mutante è coinvolgente, significa che le ragazze hanno un "back-up" - se un figlio eredita il gene dell'emofilia da un genitore, ma riceve un normale cromosoma X dall'altro, il cromosoma normale prenderà il controllo e il suo sangue coagulerà correttamente. Tuttavia, sarà un vettore , e c'è una probabilità di 50-50 che passerà i cromosomi mutanti X ai suoi figli.

Se un bambino maschile eredita il gene dell'emofilia, la malattia si manifesterà, in quanto ha solo un cromosoma X da sua madre e un cromosoma Y da suo padre - non c'è un cromosoma X "back-up", quindi il gene dell'emofilo entra in giocare.

Nell'improbabile eventualità che una bambina riceva due cromosomi mutanti X (se il padre era un emofiliacide e la madre era per esempio un vettore), la malattia si manifesterà, quindi è possibile che le donne possano avere emofilia.

L'emofilia corre nella famiglia reale

Falso , ma questo era vero. La malattia si pensa sia originata con la regina Vittoria , in quanto due delle sue figlie sono state confermate portatori di emofilia e il figlio più piccolo, il principe Leopold , il duca di Albany era un emofilo (infatti, la condizione potrebbe aver giocato una parte della sua morte una emorragia cerebrale dopo una caduta). Tutti si sposarono in altre famiglie reali europee , passando il gene dell'emofilo sui loro discendenti e nelle famiglie reali di Spagna, Russia e Germania, dando origine al soprannome " la malattia regale ".

Tuttavia, tutti i discendenti conosciuti di Victoria che avevano l'emofilia o condussero la condizione sono deceduti e, per quanto nessuno sa che nessuna delle famiglie reali vive sono emofiliaci .

Divertente : solo nel 2009 è stato confermato che "la malattia regale" è stata l'emofilia B dopo che i test genetici sono stati fatti sulla famiglia Romanov rimane.

Non si deve toccare un emofilia, perché sono facilmente feriti

falso. Anche se molti emofiliacce evitano attività o sport sbagliate per evitare che si producano emorragie interne o esterne (che richiederebbero più tempo del cloro), non sono più facilmente danneggiate rispetto alla persona media e ai contatti fisici non violenti , come ad esempio abbracciare o stretta di mano non li avrebbe fatto male. Infatti, con la gestione, come ad esempio prendendo una dose di fattore di coagulazione in anticipo, molti hemophiliacs possono impegnarsi in sport di contatto limitato come il calcio (calcio) e il basket.

Gli emofiliaci hanno una speranza di vita più bassa della persona media

Vero , ma non tanto quanto si potrebbe pensare. La condizione è gestibile con l'aiuto della medicina moderna e l'aspettativa di vita media per qualcuno con emofilia è solo di circa dieci anni meno che per qualcuno senza di essa, il che significa che gli emofiliaci possono vivere una vita lunga e piena.

Se sei preoccupato che tu oi tuoi figli avessi un'emofilia, dovresti contattare il tuo medico curante o uno specialista per diagnosticare e gestire la condizione.