How much do you know about haemophilia?

Habrás oído hablar de hemofilia. Tal vez lo conozcas como esa enfermedad en la que si recibes un corte te desangras hasta la muerte. Tal vez alguien una vez te dijo que se llama "la enfermedad real" porque funciona en la familia real. ¿Y no has leído en alguna parte que solo afecta a los hombres? La pregunta es, ¿cuántos de estos "hechos" sobre la hemofilia son verdaderos? Hemofilia: ¿verdadero o falso? ¿Cuánto sabes? Vamos a averiguar…

Los hemofílicos pueden sangrar hasta la muerte por un corte

Falso. La sangre de un hemofílico requiere más tiempo para coagular que la persona promedio, pero esto no significa que sangran a un ritmo más rápido ; simplemente sangran por más tiempo. Un pequeño corte o arañazo aún coagulará y sanará. Solo corren el riesgo de sangrar hasta la muerte si la lesión es grave .

La hemofilia es genética

Cierto. Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas (46 en total), y obtenemos uno de cada par de cada padre. El 23 ^° par son los cromosomas sexuales (XY en hombres, XX en mujeres). Los genes que codifican las proteínas de la coagulación de la sangre se encuentran en el cromosoma X , y las mutaciones en estos genes pueden causar hemofilia. Estos genes mutados pueden pasarse de padres a hijos, lo que significa que la hemofilia se produce en familias.

También es posible que el gen mute espontáneamente, sin antecedentes familiares previos.

Solo los hombres pueden tener hemofilia

Falso. Si bien es cierto que es mucho más común en hombres y niños , también es posible que las niñas nazcan con hemofilia. El problema es que las niñas tienen dos cromosomas X, mientras que los niños solo tienen uno, y como el gen de la coagulación mutante es recesivo, significa que las niñas tienen un "respaldo": si una niña hereda el gen de la hemofilia de uno de los padres, recibe un cromosoma X normal del otro, el cromosoma normal tomará el control y su sangre se coagulará adecuadamente. Sin embargo, ella será una portadora , y hay una probabilidad del 50-50 de que pase el cromosoma X mutante a sus hijos.

Si un hijo varón hereda el gen de la hemofilia, la enfermedad se manifestará, ya que solo tiene un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre; no hay un cromosoma X de "respaldo", por lo que el gen de la hemofilia entra en juego. jugar.

En el caso improbable de que una niña reciba dos cromosomas X mutantes (si su padre era hemofílico y su madre era portadora, por ejemplo), la enfermedad se manifestaría, por lo tanto, es posible que las mujeres puedan tener hemofilia.

La hemofilia se ejecuta en la familia real

Falso , pero este solía ser cierto. Se cree que la enfermedad se originó en la reina Victoria , ya que dos de sus hijas fueron portadoras confirmadas de hemofilia, y su hijo menor, el príncipe Leopold , duque de Albany, era un hemofílico (de hecho, la enfermedad puede haber jugado un papel en su muerte por una hemorragia cerebral después de una caída). Todos ellos se casaron con otras familias reales europeas , pasando el gen de la hemofilia a sus descendientes y a las familias reales de España, Rusia y Alemania, dando lugar al apodo de " la enfermedad real ".

Sin embargo, todos los descendientes conocidos de Victoria que tuvieron hemofilia o portaron la afección han fallecido y, por lo que se sabe, ninguno de los miembros de la familia real viviente es hemofílico .

Dato curioso : solo en 2009 se confirmó que "la enfermedad real" era la hemofilia B después de que se realizaran pruebas genéticas en los restos de la familia Romanov .

No debe tocar un hemofílico, porque se lesiona con facilidad

Falso. A pesar de que muchos hemofílicos evitan las actividades duras o los deportes para evitar causar hemorragias internas o externas (que tardarían más de lo normal en coagularse), no son más fáciles de lastimar que la persona promedio, y el contacto físico no violento , como abrazarse o apretones de manos no les haría daño. De hecho, con la administración, como tomar una dosis de factor de coagulación de antemano, muchos hemofílicos pueden participar en deportes de contacto limitado como fútbol (soccer) y baloncesto.

Los hemofílicos tienen una esperanza de vida menor que la persona promedio

Es cierto , pero no tanto como podría pensar. La condición es manejable con la ayuda de la medicina moderna y la expectativa de vida promedio para alguien con hemofilia es de unos diez años menos que la de alguien sin ella, lo que significa que los hemofílicos pueden vivir vidas largas y plenas.

Si le preocupa que usted o sus hijos puedan tener hemofilia, debe comunicarse con su médico de cabecera o un especialista para diagnosticar y controlar la afección.