Che tipo di lavoro fa un genetista clinico?

Dr Melita Irving lavora come consulente nella genetica clinica. Un pediatra con la formazione, ora si specializza in condizioni genetiche, tra cui la displasia scheletrica, la medicina fetale e la consulenza genetica. In questa intervista, il dottor Irving parla ai Top Dottori circa la sua specialità, il suo compito e come è in grado di aiutare i pazienti.

Top Doctors (TD): Molte persone non hanno sentito parlare di genetica clinica. Che cos'è?

Melita Irving (MI): La genetica clinica è un ramo di medicina specializzata nella diagnosi e nella gestione di disturbi genetici. Questi possono comprendere anomalie del cromosoma, malattie rare e sindromi genetiche complesse. Individualmente, queste condizioni sono relativamente insolite, ma collettivamente 1 su 17 persone sarà affetto da uno di questi disturbi. Si stima che siano fino a 7.000 malattie rare. Ciò richiede che un medico specialista con le conoscenze necessarie faccia una diagnosi e consiglia la gestione futura. Spesso i loro parenti hanno bisogno di aiuto.

TD: Quindi cosa fa esattamente un genetista clinico? Che tipo di pazienti ti aiuti?

MI: La gente cerca l'aiuto di un genetista clinico per tutti i tipi di ragioni. Ad esempio, qualcuno potrebbe essere preoccupato che il proprio figlio potrebbe avere una sindrome genetica perché presenta una serie di problemi diversi che non possono essere facilmente spiegati. Ciò potrebbe includere ritardi nel loro sviluppo, bassa statura, un aspetto insolito e difetti di nascita. Il mio compito è prendere in considerazione una serie di fattori riguardanti il ​​bambino e la loro famiglia. Dissi un pedigree per vedere se c'è una storia clinica importante nella famiglia. Poi ho valutato il bambino dalla gravidanza alla nascita e durante la prima infanzia, alla ricerca di indizi che potrebbero indicare una sindrome genetica riconosciuta. L'esame fisico è necessario per tener conto dei segni fisici. Infine, raccogliendo tutto questo insieme, mi presento una breve lista di possibilità per spiegare i problemi del bambino.

TD: i test genetici stanno migliorando rapidamente. Ti aiuta come medico nella diagnosi delle condizioni genetiche?

MI: Sì, lo fa. Negli ultimi anni i test di base del cromosoma sono passati da un test in cui gli specialisti di laboratorio guardano giù un microscopio per diventare un'analisi molto più dettagliata e automatizzata del modo in cui i geni di qualcuno sono organizzati tutti insieme. E anche il test genetico è cambiato da un esercizio costoso, che richiede tempo, spesso colpisce e manca nella diagnosi, per essere una valutazione simultanea di molti geni rilevanti per la condizione del paziente. Questo fornisce risposte alle famiglie molto più velocemente e più a buon mercato che mai, ma richiede conoscenze specialistiche per interpretare i risultati di test complicati.

TD: Puoi darci un esempio del tipo di pazienti e delle famiglie che hai aiutato di recente?

MI: Sì. Recentemente la madre di un ragazzo di tre anni e mezzo lo ha portato a farmi visita al centro medico Shard Medical Center del Portland, in quanto non era ancora in grado di camminare e parlare. Aveva anche un certo numero di problemi medici inspiegabili. Nonostante avessero molte prove e opinioni mediche multiple, nessuno aveva preso in considerazione tutte le sue problematiche collettivamente, quindi la sua condizione è rimasta indagata. La valutazione nella mia clinica ha portato a una lista di possibili condizioni e test genetici mirati alla sua situazione. Una diagnosi è stata rapidamente raggiunta. Ora l'attenzione è sulla migliore gestione per lui, come le terapie, e sulla consulenza genetica per la sua famiglia estesa.

Se sei interessato a conoscere meglio la genetica clinica e il tipo di ricerca che il Dr Irving è coinvolto, la Società di Genetica Clinica fornisce ulteriori informazioni sulla genetica clinica e cosa aspettarsi da una consultazione con un genetista clinico.