¿Qué tipo de trabajo hace un genetista clínico?

La Dra. Melita Irving trabaja como consultora en genética clínica. Pediatra de formación, ahora se especializa en enfermedades genéticas, incluyendo displasia esquelética, medicina fetal y consejería genética. En esta entrevista, la Dra. Irving habla con Top Doctors sobre su especialidad, lo que su trabajo implica y cómo puede ayudar a los pacientes.

Top Doctores (TD): Pocas personas han oído hablar de genética clínica. ¿Qué es?

Melita Irving (MI): La genética clínica es una rama de la medicina especializada en el diagnóstico y la gestión de los trastornos genéticos. Estos pueden abarcar anomalías cromosómicas, enfermedades raras y síndromes genéticos complejos. Individualmente, estas afecciones son relativamente poco comunes, pero colectivamente 1 de cada 17 personas se verán afectadas por uno de estos trastornos. Se estima que hay hasta 7.000 enfermedades raras. Esto requiere un médico especialista con los conocimientos necesarios para hacer un diagnóstico y asesorar sobre la gestión futura. A menudo sus familiares también necesitan ayuda.

TD: Entonces, ¿qué hace exactamente un genetista clínico? ¿Qué tipo de pacientes le ayudan?

MI: La gente busca la ayuda de un genetista clínico por todo tipo de razones. Por ejemplo, alguien podría estar preocupado de que su hijo podría tener un síndrome genético porque tienen una serie de problemas diferentes que no pueden ser fácilmente explicados. Esto podría incluir retraso en su desarrollo, baja estatura, una apariencia inusual y defectos de nacimiento. Mi trabajo es tomar en consideración una serie de factores sobre el niño y su familia. Dibujo un pedigrí para ver si hay alguna historia médica importante en la familia. A continuación, evaluar el niño desde el embarazo hasta el nacimiento ya través de su primera infancia, buscando cualquier pista que podría apuntar a un síndrome genético reconocido. El examen físico se requiere para tener en cuenta los signos físicos. Finalmente, juntando todo esto, hago una breve lista de posibilidades para explicar los problemas del niño.

TD: Las pruebas genéticas están mejorando rápidamente. ¿Te ayuda como médico en el diagnóstico de enfermedades genéticas?

MI: Sí, lo hace. En los últimos años las pruebas cromosómicas básicas han pasado de ser una prueba donde los especialistas de laboratorio miran hacia abajo en un microscopio para convertirse en un análisis mucho más detallado y automatizado de la forma en que los genes de alguien están dispuestos todos juntos. E incluso las pruebas genéticas han cambiado de ser un ejercicio costoso, que lleva mucho tiempo y que a menudo es un error, en el diagnóstico, a ser una evaluación simultánea de muchos genes relevantes para la condición del paciente. Esto produce respuestas para las familias mucho más rápido y más barato que nunca, pero requiere conocimientos especializados para interpretar los resultados de las pruebas complicadas.

TD: ¿Puede darnos un ejemplo del tipo de pacientes y familias que ha ayudado recientemente?

MI: Sí. Recientemente la madre de un niño de tres años y medio le trajo a verme en el Centro Médico Shard de The Portland Hospital, ya que aún no podía caminar y hablar. Él tenía un número de otros problemas médicos inexplicables también. A pesar de tener muchas pruebas y múltiples opiniones médicas, nadie había tenido en cuenta todos sus problemas colectivamente, por lo que su condición permaneció sin diagnosticar. Evaluación en mi clínica llevó a una lista de posibles condiciones y pruebas genéticas dirigidas a su situación. Se llegó rápidamente a un diagnóstico. Ahora el foco está en la mejor gerencia para él, tal como terapias, y en la consejería genética para su familia extensa.

Si está interesado en aprender más acerca de la genética clínica y el tipo de investigación en la que el Dr. Irving está involucrado, The Clinical Genetics Society proporciona más información sobre genética clínica y qué esperar de una consulta con un genetista clínico.