Studi genetici

Che cos'è un test genetico?

Il test genetico è uno strumento utilizzato per scoprire se una persona sta trasportando un gene specifico alterato (mutato) che causa una particolare condizione medica come una malattia.

Quali sono i diversi tipi di test genetici?

I diversi tipi di test genetici e il loro scopo includono:

  • Test genetici diagnostici - per diagnosticare una persona con una condizione genetica. Può determinare la fibrosi cistica o la malattia di Huntington.
  • Prove genetiche predittive - per individuare le probabilità che una persona sviluppi una malattia genetica prima che abbia sintomi. Questo di solito è quando la condizione medica è in famiglia. Questo può essere utile per determinare un rischio di alcuni tipi di cancro del colon-retto.
  • Test di preimpianto - questo è usato quando si tenta di concepire un bambino attraverso la fecondazione in vitro, poiché gli embrioni vengono sottoposti a screening per anomalie genetiche. Gli embrioni senza anomalie vengono impiantati nell'utero.
  • Test prenatali - per trovare una malattia genetica nei geni di un feto. La sindrome di Down e la sindrome da trisomia 18 sono due disturbi che vengono sottoposti a screening durante i test genetici prenatali. Questo viene fatto guardando i marcatori nel sangue. Test più recenti chiamati test del DNA senza cellule possono campionare il DNA del bambino utilizzando un esame del sangue sulla madre.
  • Screening neonatale - questo è offerto per i bambini nelle prime sei-otto settimane. Per i bambini con problemi di salute i benefici sono enormi poiché i neonati sono testati per alcune anomalie genetiche e metaboliche che possono causare determinate condizioni.
  • Test del portatore - si consiglia al paziente di sottoporsi a questo test prima di avere figli se ha una storia familiare di un disturbo genetico, come anemia falciforme o fibrosi cistica. Alcuni gruppi etnici hanno un rischio più elevato di alcuni disordini genetici.
  • Farmacogenetica - questo può aiutare a determinare quali farmaci e dosaggio sarebbero più efficaci se qualcuno ha una condizione o una malattia.


Come vengono fatti i test genetici?

Esistono diversi modi di test, che raccolgono campioni che verranno inviati ad un laboratorio per l'analisi. Questi includono:

  • Campione di sangue
  • Tampone di guancia
  • Amniocentesi: utilizzata per i test genetici prenatali, un ago sottile viene inserito attraverso la parete addominale nell'utero per campionare il liquido amniotico.
  • Campionamento dei villi coriali - utilizzato anche per i test prenatali, il medico preleva un campione dalla placenta.


Cos'è la consulenza genetica?

La consulenza genetica fornisce supporto, informazioni e consigli a coloro che sono stati indirizzati a un consulente genetico dal loro medico. Un professionista sanitario discuterà delle condizioni di salute che si verificano nella famiglia e in che modo potrebbe influenzare il paziente e la sua famiglia. Il consulente discuterà il rischio di una coppia che passa una condizione ereditaria al proprio figlio e offre supporto se il paziente desidera avere un altro bambino. Il consulente può anche discutere i diversi tipi di test genetici, compresi i rischi e i benefici di ciascuno.

 05-11-2024
Top Doctors

Studi genetici

Tornare indietro

Che cos'è un test genetico?

Il test genetico è uno strumento utilizzato per scoprire se una persona sta trasportando un gene specifico alterato (mutato) che causa una particolare condizione medica come una malattia.

Quali sono i diversi tipi di test genetici?

I diversi tipi di test genetici e il loro scopo includono:

  • Test genetici diagnostici - per diagnosticare una persona con una condizione genetica. Può determinare la fibrosi cistica o la malattia di Huntington.
  • Prove genetiche predittive - per individuare le probabilità che una persona sviluppi una malattia genetica prima che abbia sintomi. Questo di solito è quando la condizione medica è in famiglia. Questo può essere utile per determinare un rischio di alcuni tipi di cancro del colon-retto.
  • Test di preimpianto - questo è usato quando si tenta di concepire un bambino attraverso la fecondazione in vitro, poiché gli embrioni vengono sottoposti a screening per anomalie genetiche. Gli embrioni senza anomalie vengono impiantati nell'utero.
  • Test prenatali - per trovare una malattia genetica nei geni di un feto. La sindrome di Down e la sindrome da trisomia 18 sono due disturbi che vengono sottoposti a screening durante i test genetici prenatali. Questo viene fatto guardando i marcatori nel sangue. Test più recenti chiamati test del DNA senza cellule possono campionare il DNA del bambino utilizzando un esame del sangue sulla madre.
  • Screening neonatale - questo è offerto per i bambini nelle prime sei-otto settimane. Per i bambini con problemi di salute i benefici sono enormi poiché i neonati sono testati per alcune anomalie genetiche e metaboliche che possono causare determinate condizioni.
  • Test del portatore - si consiglia al paziente di sottoporsi a questo test prima di avere figli se ha una storia familiare di un disturbo genetico, come anemia falciforme o fibrosi cistica. Alcuni gruppi etnici hanno un rischio più elevato di alcuni disordini genetici.
  • Farmacogenetica - questo può aiutare a determinare quali farmaci e dosaggio sarebbero più efficaci se qualcuno ha una condizione o una malattia.


Come vengono fatti i test genetici?

Esistono diversi modi di test, che raccolgono campioni che verranno inviati ad un laboratorio per l'analisi. Questi includono:

  • Campione di sangue
  • Tampone di guancia
  • Amniocentesi: utilizzata per i test genetici prenatali, un ago sottile viene inserito attraverso la parete addominale nell'utero per campionare il liquido amniotico.
  • Campionamento dei villi coriali - utilizzato anche per i test prenatali, il medico preleva un campione dalla placenta.


Cos'è la consulenza genetica?

La consulenza genetica fornisce supporto, informazioni e consigli a coloro che sono stati indirizzati a un consulente genetico dal loro medico. Un professionista sanitario discuterà delle condizioni di salute che si verificano nella famiglia e in che modo potrebbe influenzare il paziente e la sua famiglia. Il consulente discuterà il rischio di una coppia che passa una condizione ereditaria al proprio figlio e offre supporto se il paziente desidera avere un altro bambino. Il consulente può anche discutere i diversi tipi di test genetici, compresi i rischi e i benefici di ciascuno.

Articoli collegati a Studi genetici

Medici esperti in Studi genetici

Centri relazionati
Questo sito web utilizza cookie propri e di terze parti per raccogliere informazioni al fine di migliorare i nostri servizi, per mostrarle la pubblicità relativa alle sue preferenze, nonché analizzare le sue abitudini di navigazione. L'utente ha la possibilità di configurare le proprie preferenze QUI.
Rifiutare
Solo necessari
Accettare tutto
Configurazione personalizzata | Politica sui cookie | Politica sulla privacy