How much do you know about haemophilia?

Вы будете слышали о гемофилии. Возможно, вы знаете это как заболевание, когда, если вы получаете вырез, вы истекаете кровью. Возможно, кто-то однажды сказал вам, что это называется «королевской болезнью», потому что она работает в королевской семье. И разве вы не читали где-то, что это затрагивает только мужчин? Вопрос в том, сколько из этих «фактов» о гемофилии верны? Гемофилия: истина или ложь? Как много ты знаешь? Давай выясним…

Гемофилиты могут истекать кровью от сокращения

Ложь. Кровь гемофилиака занимает больше времени, чем обычный человек, но это не означает, что они кровоточат быстрее ; они просто истекают кровью дольше. Небольшой разрез или царапины все еще будут сгущаться и заживать. Они подвержены риску кровотечения до смерти, если травма тяжелая .

Гемофилия является генетической

Правда. У людей есть 23 пары хромосом (всего 46), и мы получаем одну из каждой пары от каждого родителя. 23- ^й парой являются половые хромосомы (XY у мужчин, XX у женщин). Гены, которые кодируют свертывающие кровь белки , расположены на Х-хромосоме , а мутации в этих генах могут вызывать гемофилию. Эти мутированные гены могут передаваться от родителей к ребенку, то есть гемофилия проходит в семьях.

Также возможно, что ген мутирует спонтанно, без какой-либо предыдущей семейной истории.

Только мужчины могут заразиться гемофилией

Ложь. Хотя это правда, что это гораздо чаще встречается у мужчин и мальчиков , девочки могут родиться также с гемофилией. Дело в том, что у девочек есть две Х-хромосомы, тогда как у мальчиков только один, и поскольку ген мутанта свертывания рецессивный, это означает, что у девочек есть «резервное копирование» - если самка-ребенок наследует ген гемофилии от одного родителя, но получает нормальную Х-хромосому от другой, нормальная хромосома будет контролировать, и ее кровь будет сгущаться должным образом. Тем не менее, она будет носителем , и есть шанс 50-50, что она передаст мутантную Х-хромосому своим детям.

Если ребенок-мужчина наследует ген гемофилии, болезнь проявится, поскольку у него есть только одна хромосома Х от его матери и Y-хромосома от его отца - нет «резервной» Х-хромосомы, поэтому ген гемофилии входит в играть.

В маловероятном случае, если девочка получит две мутантные Х-хромосомы (если ее отец был гемофилией, а ее мать была, например, носителем), заболевание проявилось бы, поэтому вполне возможно, что у женщин может быть гемофилия.

Гемофилия проходит в королевской семье

Ложь , но это было правдой. Предполагается, что болезнь возникла у королевы Виктории , так как две ее дочери были подтверждены носителями гемофилии, а ее младший сын принц Леопольд , герцог Олбанийский, был гемофилией (на самом деле это состояние, возможно, сыграло определенную роль в его смерти от церебральное кровотечение после падения). Все они вступали в брак с другими королевскими семьями Европы , передавая ген гемофилии своим потомкам и в королевские семьи Испании, России и Германии, создавая прозвище « королевская болезнь ».

Тем не менее, все известные потомки Виктории, у которых была гемофилия или перенесла состояние, умерли, и, насколько известно, ни одна из живых королевских семей не является гемофилией .

Удовлетворительный факт : только в 2009 году было подтверждено, что «королевская болезнь» была гемофилией B после генетического тестирования на остатках семьи Романовых .

Вы не должны прикасаться к гемофилису, потому что они легко повреждаются

Ложь. Хотя многие гемофилики избегают грубых занятий или занятий спортом, чтобы избежать причинения каких-либо внутренних или внешних кровотечений (которые занимают больше времени, чем обычно, до сгустка), они не более легко повреждаются, чем средний человек, и ненасильственные физические контакты , такие как обнимание или рукопожатия не причинят им никакого вреда. Фактически, с управлением, например, с дозой фактора свертывания крови , многие гемофилики могут заниматься спортом с ограниченным контуром, таким как футбол (футбол) и баскетбол.

Гемофилии имеют более низкую продолжительность жизни, чем средний человек

Правда , но не так сильно, как вы думаете. Состояние управляемо с помощью современной медицины, а средняя продолжительность жизни у кого-то с гемофилией на десять лет меньше , чем у кого-то без него, то есть у гемофиликов может прожить долгую и полноценную жизнь.

Если вы беспокоитесь о том, что у вас или ваших детей может быть гемофилия, вы должны связаться со своим врачом или специалистом, чтобы диагностировать и контролировать состояние.