Какую работу выполняет клинический генетик?

Д-р Мелита Ирвинг работает консультантом в клинической генетике. Педиатр по образованию, теперь она специализируется на генетических условиях, включая скелетную дисплазию, фетальную медицину и генетическое консультирование. В этом интервью д-р Ирвинг беседует с ведущими врачами о своей специальности, о том, как ее работа связана с ней, и о том, как она может помочь пациентам.

Лучшие врачи (TD): мало кто слышал о клинической генетике. Что это?

Melita Irving (MI): Клиническая генетика - это отрасль медицины, специализирующаяся на диагностике и лечении генетических расстройств. Они могут включать хромосомные аномалии, редкие заболевания и сложные генетические синдромы. Индивидуально, эти условия относительно необычны, но в совокупности 1 из 17 человек будет затронут одним из этих расстройств. По оценкам, до 7 000 редких заболеваний. Для этого требуется специалист-специалист, обладающий необходимыми знаниями, для постановки диагноза и консультирования по вопросам будущего управления. Часто их родственникам тоже нужна помощь.

ТД: Так что же делает клинический генетик? Какими пациентами вы помогаете?

М.И.: Люди обращаются за помощью к клиническому генетику по разным причинам. Например, кто-то может быть обеспокоен тем, что у их ребенка может быть генетический синдром, потому что у него есть ряд различных проблем, которые невозможно легко объяснить. Это может включать задержку в их развитии, короткий рост, необычный внешний вид и врожденные дефекты. Моя задача - принять во внимание ряд факторов, касающихся ребенка и их семьи. Я рисую родословную, чтобы узнать, есть ли какая-либо важная история болезни в семье. Затем я оцениваю ребенка от беременности до рождения и через раннее детство, ища любые подсказки, которые могут указывать на признанный генетический синдром. Физический осмотр должен принимать во внимание физические признаки. Наконец, собрав все это вместе, я придумал краткий список возможностей объяснить проблемы ребенка.

TD: Генетическое тестирование быстро улучшается. Помогает ли это вам в качестве врача при диагностике генетических состояний?

МИ: Да, это так. В последние годы базовое хромосомное тестирование перешло от теста, когда специалисты лаборатории смотрят вниз на микроскоп, чтобы стать намного более подробным, автоматизированным анализом того, как все гены устраиваются вместе. И даже генное тестирование изменилось с того, что оно было дорогостоящим, отнимающим много времени, часто выполняемым в диагнозе, и выполняющим одновременную оценку многих генов, относящихся к состоянию пациента. Это дает ответы семьям намного быстрее и дешевле, чем когда-либо прежде, но требует специальных знаний для интерпретации сложных результатов теста.

ТД: Можете ли вы привести пример того, какие пациенты и семьи вы недавно помогли?

МИ: Да. Недавно мать трех с половиной летнего мальчика привела его навестить меня в медицинском центре «Осколок больницы Портленда», поскольку он еще не мог ходить и говорить. У него также был ряд других необъяснимых медицинских проблем. Несмотря на многочисленные тесты и многочисленные медицинские заключения, никто не принимал во внимание все его проблемы коллективно, поэтому его состояние оставалось недиагностированным. Оценка в моей клинике привела к кратковременному выбору возможных условий и генетическому тестированию, направленному на его ситуацию. Диагноз был быстро достигнут. Теперь основное внимание уделяется лучшему управлению для него, таким как терапия, и генетическому консультированию его расширенной семьи.

Если вы заинтересованы в получении дополнительной информации о клинической генетике и о тех исследованиях, в которых участвует доктор Ирвинг, Общество клинической генетики предоставляет дополнительную информацию о клинической генетике и что ожидать от консультации с клиническим генетиком.