Серповидно-клеточная анемия

Что такое серповидноклеточная анемия?

Серповидноклеточная анемия - наиболее известный и распространенный тип болезни серповидно-клеточной анемии, при которой расстройство крови приводит к анемии (дефицит гемоглобина и / или красных кровяных клеток в крови, уменьшая количество кислорода, переносимого кровью, до ячейки, которые в ней нуждаются). Гемоглобин - это белок, обнаруженный в красных кровяных телечках, который связывается с кислородом, позволяя им переносить его вокруг тела в клетки, которые нуждаются в нем для функционирования и роста. При серповидноклеточной анемии гемоглобин образует жесткие стержни внутри эритроцитов, делая их жесткими и негибкими. В то время как эритроциты обычно представляют собой круглые, гибкие понтоподобные структуры, которые легко проходят через кровеносные сосуды, серповидные клетки изогнуты и негибкие из-за жесткого гемоглобина и часто застревают, забивают кровеносные сосуды и вызывают боль и повреждение.

Каковы симптомы серповидноклеточной анемии?

В то время как красные кровяные клетки обычно заменяются каждые 120 дней, серповидные клетки умирают намного быстрее, обычно длится 10-20 дней, вызывая нехватку эритроцитов и, следовательно, нехватку кислорода для остальной части тела. Это вызывает классические симптомы анемии, такие как:

  • Сбивчивое дыхание
  • Усталость
  • Чувство слабости
  • Головокружение
  • Головные боли

Другие симптомы серповидноклеточной анемии включают:

  • Холодные конечности
  • Болезненная опухоль рук и ног
  • Эпизоды боли - деформированные эритроциты могут забивать кровеносные сосуды, вызывая сильные болевые кризисы. В то время как некоторые люди могут страдать только от нескольких таких эпизодов, другие имеют более десятка кризисов в год. Некоторые кризисы настолько серьезны, что больной госпитализирован.
  • Хроническая боль - у некоторых людей состояние может нанести ущерб костям, суставам и другим частям тела пациента или вызвать язву. Эти эффекты могут вызывать долговременную боль.
  • Частые инфекции - если клетки серпа повреждают орган, подобный селезенке, что помогает иммунной системе, пациент может стать более склонным к инфекции.
  • Проблемы с видением - если серповидные клетки блокируют крошечные кровеносные сосуды, которые снабжают сетчатку.
  • Задержка роста - младенцы и дети нуждаются в кислороде и питательных веществах, переносимых эритроцитами, чтобы расти; отсутствие этого может замедлить рост.

 

Что вызывает серповидноклеточную анемию?

Серповидноклеточная анемия - это генетическое состояние. Это вызвано мутацией в гене, который кодирует гемоглобин. Мы все наследуем две копии каждого гена - по одному от каждого родителя. Серповидноклеточная анемия является рецессивной, а это означает, что обе копии пациента гена гемоглобина должны быть мутированной формой, известной как «гемоглобин S», для проявления состояния (что означает, что оба родителя либо имели само условие, либо были носителями). Лица, у которых есть одна нормальная и одна мутированная копия гена, будут иметь серповидную клеточную характеристику, что означает, что они продуцируют как нормальный, так и серповидноклеточный гемоглобин. Их кровь может содержать комбинацию нормальных эритроцитов и серповидноклеток, но симптомы обычно не проявляются. Однако у них есть возможность передать их своим детям.

 

Какое лечение?

Лечение обычно направлено на лечение болевых синдромов и предотвращение заражения, а также на любые другие осложнения, вызванные серповидноклеточной анемией. Это важно для наблюдения за пациентом, с регулярными глазными экзаменами и испытаниями на легочную гипертензию. Единственное «излечение» - это трансплантация костного мозга, которая включает в себя разрушение стволовых клеток пациента и замену их на донор. Стволовые клетки могут развиваться в любую клетку, как требуется организмом, и, теоретически, стволовые клетки от донора, у которого нет серповидноклеточной анемии, должны развиваться в здоровые, нормальные эритроциты. Однако доноры должны быть кровными родственниками, и даже тогда существует риск того, что тело пациента откажется от донорских стволовых клеток. Риск осложнений выше, чем старше пациент, и поэтому такое лечение чаще проводится у детей, чем у взрослых. Несмотря на это, с нехваткой жизнеспособных доноров и связанными с этим рисками процедура относительно необычна.

 03-10-2023
Top Doctors

Серповидно-клеточная анемия

Return

Что такое серповидноклеточная анемия?

Серповидноклеточная анемия - наиболее известный и распространенный тип болезни серповидно-клеточной анемии, при которой расстройство крови приводит к анемии (дефицит гемоглобина и / или красных кровяных клеток в крови, уменьшая количество кислорода, переносимого кровью, до ячейки, которые в ней нуждаются). Гемоглобин - это белок, обнаруженный в красных кровяных телечках, который связывается с кислородом, позволяя им переносить его вокруг тела в клетки, которые нуждаются в нем для функционирования и роста. При серповидноклеточной анемии гемоглобин образует жесткие стержни внутри эритроцитов, делая их жесткими и негибкими. В то время как эритроциты обычно представляют собой круглые, гибкие понтоподобные структуры, которые легко проходят через кровеносные сосуды, серповидные клетки изогнуты и негибкие из-за жесткого гемоглобина и часто застревают, забивают кровеносные сосуды и вызывают боль и повреждение.

Каковы симптомы серповидноклеточной анемии?

В то время как красные кровяные клетки обычно заменяются каждые 120 дней, серповидные клетки умирают намного быстрее, обычно длится 10-20 дней, вызывая нехватку эритроцитов и, следовательно, нехватку кислорода для остальной части тела. Это вызывает классические симптомы анемии, такие как:

  • Сбивчивое дыхание
  • Усталость
  • Чувство слабости
  • Головокружение
  • Головные боли

Другие симптомы серповидноклеточной анемии включают:

  • Холодные конечности
  • Болезненная опухоль рук и ног
  • Эпизоды боли - деформированные эритроциты могут забивать кровеносные сосуды, вызывая сильные болевые кризисы. В то время как некоторые люди могут страдать только от нескольких таких эпизодов, другие имеют более десятка кризисов в год. Некоторые кризисы настолько серьезны, что больной госпитализирован.
  • Хроническая боль - у некоторых людей состояние может нанести ущерб костям, суставам и другим частям тела пациента или вызвать язву. Эти эффекты могут вызывать долговременную боль.
  • Частые инфекции - если клетки серпа повреждают орган, подобный селезенке, что помогает иммунной системе, пациент может стать более склонным к инфекции.
  • Проблемы с видением - если серповидные клетки блокируют крошечные кровеносные сосуды, которые снабжают сетчатку.
  • Задержка роста - младенцы и дети нуждаются в кислороде и питательных веществах, переносимых эритроцитами, чтобы расти; отсутствие этого может замедлить рост.

 

Что вызывает серповидноклеточную анемию?

Серповидноклеточная анемия - это генетическое состояние. Это вызвано мутацией в гене, который кодирует гемоглобин. Мы все наследуем две копии каждого гена - по одному от каждого родителя. Серповидноклеточная анемия является рецессивной, а это означает, что обе копии пациента гена гемоглобина должны быть мутированной формой, известной как «гемоглобин S», для проявления состояния (что означает, что оба родителя либо имели само условие, либо были носителями). Лица, у которых есть одна нормальная и одна мутированная копия гена, будут иметь серповидную клеточную характеристику, что означает, что они продуцируют как нормальный, так и серповидноклеточный гемоглобин. Их кровь может содержать комбинацию нормальных эритроцитов и серповидноклеток, но симптомы обычно не проявляются. Однако у них есть возможность передать их своим детям.

 

Какое лечение?

Лечение обычно направлено на лечение болевых синдромов и предотвращение заражения, а также на любые другие осложнения, вызванные серповидноклеточной анемией. Это важно для наблюдения за пациентом, с регулярными глазными экзаменами и испытаниями на легочную гипертензию. Единственное «излечение» - это трансплантация костного мозга, которая включает в себя разрушение стволовых клеток пациента и замену их на донор. Стволовые клетки могут развиваться в любую клетку, как требуется организмом, и, теоретически, стволовые клетки от донора, у которого нет серповидноклеточной анемии, должны развиваться в здоровые, нормальные эритроциты. Однако доноры должны быть кровными родственниками, и даже тогда существует риск того, что тело пациента откажется от донорских стволовых клеток. Риск осложнений выше, чем старше пациент, и поэтому такое лечение чаще проводится у детей, чем у взрослых. Несмотря на это, с нехваткой жизнеспособных доноров и связанными с этим рисками процедура относительно необычна.

Врачи-специалисты в области Серповидно-клеточная анемия

Centros relacionados
  • Tratamientos más leídos
Este sitio web utiliza Cookies propias y de terceros para recopilar información con la finalidad de mejorar nuestros servicios, para mostrarle publicidad relacionada con sus preferencias, así como analizar sus hábitos de navegación. El usuario tiene la posibilidad de configurar sus preferencias AQUI.
Rechazar
Solo esenciales
Aceptar todo
Configuración personalizada | Política de Cookies | Политика конфиденциальности