Серповидноклеточная анемия

Что такое серповидноклеточная болезнь?

 

Серповидноклеточная болезнь (SCD) представляет собой группу расстройств крови, влияющих на молекулы гемоглобина в эритроцитах .

Гемоглобин - это белок, обнаруженный во всех эритроцитах. Он связывается с кислородом, когда кровь проходит через легкие, позволяя красным клеткам крови переносить кислород по всему телу.

Когда гемоглобин ненормален, как при болезни серповидноклеточных, он влияет на его способность переносить кислород и может привести к тому, что эритроциты станут изогнутыми и жесткими . Это приводит к «серповидной» форме клеток.

Наиболее распространенным и наиболее серьезным типом болезни клеток серпа является то, что у человека есть два гена гемоглобина «S» и широко известен как серповидноклеточная анемия . Другие распространенные типы включают заболевание SC гемоглобина и талассемию гемоглобина Sβ.

Каковы симптомы?

 

Болезнь серповидноклеточной анемии может вызвать анемию (низкий уровень эритроцитов), повторные инфекции, одышку, усталость и эпизоды боли, называемые « серповидно-клеточные кризисы ». В то время как крит серповидно-клеточной клетки может быть мягким у одного пациента, в большинстве случаев они интенсивны и могут потребовать лечения в больнице.

Некоторые пациенты могут испытывать хроническую (долгосрочную) боль, в то время как у детей с состоянием может быть плохой рост или замедленное развитие. Со временем заболевание серповидноклеточных клеток может вызвать повреждение органов , в том числе в мозг, почки, печень, легкие, глаза, сердце, селезенку, гениталии, суставы и кожу.

 

Что вызывает серповидноклеточную болезнь?

 

Серповидноклеточная болезнь является генетической , вызванной мутацией на хромосоме 11. Каждый из нас наследует две копии каждого гена (по одному от каждого родителя). Когда человек рождается с двумя аномальными гемоглобиновыми генами, одним из которых является гемоглобин S, у них будет какая-то форма SCD. Если обе копии S, то форма, которая проявляется, будет серповидно-клеточной анемией.

Аномальный гемоглобин изменяет состав эритроцитов. Обычно эритроциты имеют форму пончика без отверстия. Эти гладкие дисковые структуры, заполненные нормальным гемоглобином, являются гибкими и легко проходят через маленькие кровеносные сосуды, доставляя жизненно важный кислород в ткани организма. Аномальный гемоглобин образует жесткие стержни внутри клеток, препятствуя их гибкости и маневренности .

В более тяжелых формах, таких как серповидноклеточная анемия, эритроциты становятся неудобными, изогнутыми («серповидными») структурами. В дополнение к тому, что они не способны эффективно переносить кислород, они могут забивать мелкие кровеносные сосуды , предотвращая попадание кислорода в ткани, вызывая внезапные боли и со временем повреждение органов.

Когда клетки не могут свободно передвигаться, они лопнут (гемолиз), что заставляет тело делать больше. Если он не в состоянии справиться со спросом на эритроциты, пациент становится анемичным и имеет меньше энергии.

 

Как это можно предотвратить?

 

Невозможно предотвратить серповидноклеточную болезнь , поскольку она генетическая, и человек либо рождается с ней, либо без нее. Тем не менее, можно пройти тест на заболевание с помощью анализа крови, в том числе во время беременности. Это позволяет пациенту предпринять шаги для лечения болезни и улучшения качества жизни.

 

Какое лечение?

 

Единственное известное излечение - трансплантация костного мозга , в которой естественные стволовые клетки пациента в костном мозге уменьшаются или разрушаются, а донорские стволовые клетки (от донора без серповидноклеточной анемии) вводятся и попадают к получателю костного мозга и размножаться. Стволовые клетки могут развиваться в клетки любого типа, включая эритроциты, и теоретически новые стволовые клетки должны создавать нормальные, функционирующие эритроциты. Тем не менее, донор должен быть близким, например, братом или сестрой, и даже тогда существует опасность того, что организм реципиента отклонит введенные стволовые клетки. Из-за отсутствия приемлемых доноров это лечение является необычным и используется чаще у детей, чем для взрослых, поскольку эта процедура становится более рискованной с возрастом .

Жизнь с серповидноклеточной болезнью означает лечение, чтобы уменьшить или предотвратить осложнения, такие как прием пенициллина и своевременное проведение иммунизации для профилактики инфекций (что может быть серьезным, если, как во многих случаях, селезенка не функционирует должным образом). Тщательный мониторинг здоровья пациента врачами необходим, включая регулярные глазные экзамены и тесты на легочную гипертензию. Лечение боли может быть рекомендовано для кризисов в серповидных клетках, и иногда может потребоваться переливание крови .
Top Doctors

Серповидноклеточная анемия

Return

Что такое серповидноклеточная болезнь?

 

Серповидноклеточная болезнь (SCD) представляет собой группу расстройств крови, влияющих на молекулы гемоглобина в эритроцитах .

Гемоглобин - это белок, обнаруженный во всех эритроцитах. Он связывается с кислородом, когда кровь проходит через легкие, позволяя красным клеткам крови переносить кислород по всему телу.

Когда гемоглобин ненормален, как при болезни серповидноклеточных, он влияет на его способность переносить кислород и может привести к тому, что эритроциты станут изогнутыми и жесткими . Это приводит к «серповидной» форме клеток.

Наиболее распространенным и наиболее серьезным типом болезни клеток серпа является то, что у человека есть два гена гемоглобина «S» и широко известен как серповидноклеточная анемия . Другие распространенные типы включают заболевание SC гемоглобина и талассемию гемоглобина Sβ.

Каковы симптомы?

 

Болезнь серповидноклеточной анемии может вызвать анемию (низкий уровень эритроцитов), повторные инфекции, одышку, усталость и эпизоды боли, называемые « серповидно-клеточные кризисы ». В то время как крит серповидно-клеточной клетки может быть мягким у одного пациента, в большинстве случаев они интенсивны и могут потребовать лечения в больнице.

Некоторые пациенты могут испытывать хроническую (долгосрочную) боль, в то время как у детей с состоянием может быть плохой рост или замедленное развитие. Со временем заболевание серповидноклеточных клеток может вызвать повреждение органов , в том числе в мозг, почки, печень, легкие, глаза, сердце, селезенку, гениталии, суставы и кожу.

 

Что вызывает серповидноклеточную болезнь?

 

Серповидноклеточная болезнь является генетической , вызванной мутацией на хромосоме 11. Каждый из нас наследует две копии каждого гена (по одному от каждого родителя). Когда человек рождается с двумя аномальными гемоглобиновыми генами, одним из которых является гемоглобин S, у них будет какая-то форма SCD. Если обе копии S, то форма, которая проявляется, будет серповидно-клеточной анемией.

Аномальный гемоглобин изменяет состав эритроцитов. Обычно эритроциты имеют форму пончика без отверстия. Эти гладкие дисковые структуры, заполненные нормальным гемоглобином, являются гибкими и легко проходят через маленькие кровеносные сосуды, доставляя жизненно важный кислород в ткани организма. Аномальный гемоглобин образует жесткие стержни внутри клеток, препятствуя их гибкости и маневренности .

В более тяжелых формах, таких как серповидноклеточная анемия, эритроциты становятся неудобными, изогнутыми («серповидными») структурами. В дополнение к тому, что они не способны эффективно переносить кислород, они могут забивать мелкие кровеносные сосуды , предотвращая попадание кислорода в ткани, вызывая внезапные боли и со временем повреждение органов.

Когда клетки не могут свободно передвигаться, они лопнут (гемолиз), что заставляет тело делать больше. Если он не в состоянии справиться со спросом на эритроциты, пациент становится анемичным и имеет меньше энергии.

 

Как это можно предотвратить?

 

Невозможно предотвратить серповидноклеточную болезнь , поскольку она генетическая, и человек либо рождается с ней, либо без нее. Тем не менее, можно пройти тест на заболевание с помощью анализа крови, в том числе во время беременности. Это позволяет пациенту предпринять шаги для лечения болезни и улучшения качества жизни.

 

Какое лечение?

 

Единственное известное излечение - трансплантация костного мозга , в которой естественные стволовые клетки пациента в костном мозге уменьшаются или разрушаются, а донорские стволовые клетки (от донора без серповидноклеточной анемии) вводятся и попадают к получателю костного мозга и размножаться. Стволовые клетки могут развиваться в клетки любого типа, включая эритроциты, и теоретически новые стволовые клетки должны создавать нормальные, функционирующие эритроциты. Тем не менее, донор должен быть близким, например, братом или сестрой, и даже тогда существует опасность того, что организм реципиента отклонит введенные стволовые клетки. Из-за отсутствия приемлемых доноров это лечение является необычным и используется чаще у детей, чем для взрослых, поскольку эта процедура становится более рискованной с возрастом .

Жизнь с серповидноклеточной болезнью означает лечение, чтобы уменьшить или предотвратить осложнения, такие как прием пенициллина и своевременное проведение иммунизации для профилактики инфекций (что может быть серьезным, если, как во многих случаях, селезенка не функционирует должным образом). Тщательный мониторинг здоровья пациента врачами необходим, включая регулярные глазные экзамены и тесты на легочную гипертензию. Лечение боли может быть рекомендовано для кризисов в серповидных клетках, и иногда может потребоваться переливание крови .

Врачи-специалисты в области Серповидноклеточная анемия

Centros relacionados
  • Tratamientos más leídos
Este sitio web utiliza Cookies propias y de terceros para recopilar información con la finalidad de mejorar nuestros servicios, para mostrarle publicidad relacionada con sus preferencias, así como analizar sus hábitos de navegación. El usuario tiene la posibilidad de configurar sus preferencias AQUI.
Rechazar
Solo esenciales
Aceptar todo
Configuración personalizada | Política de Cookies | Политика конфиденциальности