Hiperferritinemia
¿Qué es la hiperferritinemia?
La hiperferritinemia es una afección en la cual el cuerpo tiene un exceso de ferritina, una proteína involucrada en el almacenamiento de hierro, debido a su capacidad para unirse a ella. El exceso de ferritina es un marcador de enfermedades por sobrecarga de hierro, como la hemocromatosis. Ya sea que esté asociada con otra enfermedad o no, la hiperferritinemia puede tener una complicación grave: cataratas. Las mutaciones en el gen de la cadena ligera de ferritina (FTL) dan lugar a este raro trastorno, conocido como síndrome de hiperferritinemia y cataratas.
¿Cuáles son los síntomas de la hiperferritinemia?
El único síntoma de hiperferritinemia que conocemos es el desarrollo temprano de cataratas. El síndrome de hiperferritinemia y cataratas generalmente comienza entre la segunda y cuarta décadas de la vida del paciente, pero se ha informado que se desarrolla en niños pequeños y en pacientes mayores de 40 años. Las cataratas generalmente se desarrollan después de los 60 años e involucran el desarrollo de lentes. turbia y opaca, obstaculizando o incluso incapacitando la visión. Las cataratas tienden a empeorar progresivamente, oscureciendo y nublando la visión del paciente. La hiperferritinemia puede causar que los pacientes experimenten resplandores o halos, que a menudo empeoran cuando se conduce de noche o bajo la luz del sol. Los niveles elevados de ferritina en la sangre a menudo pueden conducir a la hiperferritinemia, el síndrome de cataratas se diagnostica erróneamente como un trastorno hepático que causa exceso de hierro. Es posible que algunos pacientes no presenten ningún síntoma y que no se vean afectados por la afección.
¿Qué causa la hiperferritinemia?
La hiperferritinemia se menciona principalmente en su asociación con la aparición de cataratas, en el síndrome de hiperferritinemia catarata. Este trastorno es genético, causado por una mutación en el gen de la cadena ligera de ferritina (FTL). Es autosómico dominante, lo que significa que solo una copia única del gen, heredada de cualquiera de los padres, es necesaria para que la condición se manifieste. También podría ser el resultado de una nueva mutación en los genes del individuo, sin que ninguno de los padres lleve el gen. La hiperferritinemia también puede ser un marcador de otras enfermedades, como la enfermedad de Still del adulto (AOSD) y algunas porfirias.
¿Cuál es el tratamiento para la hiperferritinemia?
La resección (extracción regular de sangre a través de una vena) se usa comúnmente como una terapia para afecciones que involucran exceso de hierro en la sangre, pero esto no se recomienda para el síndrome de hiperferritinemia-catarata. Como se trata de una afección genética, no hay nada que se pueda hacer para curarla, pero las cataratas se pueden tratar con lentes correctivos o lentes de contacto o, si la visión se deteriora mucho, se puede recomendar la cirugía de cataratas. Esto implicó reemplazar la lente natural turbia con una lente de plástico transparente. Este procedimiento avanzado tiene una alta tasa de éxito.
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