Enfermedad de célula falciforme

¿Qué es la enfermedad de células falciformes?

 

La enfermedad de células falciformes (SCD) es un grupo de trastornos sanguíneos que afectan a las moléculas de hemoglobina en los glóbulos rojos .

La hemoglobina es una proteína que se encuentra en todos los glóbulos rojos. Se une al oxígeno cuando la sangre pasa a través de los pulmones, permitiendo que los glóbulos rojos transporten el oxígeno por todo el cuerpo.

Cuando la hemoglobina es anormal, como en la enfermedad de células falciformes, afecta su capacidad para transportar oxígeno y puede hacer que los glóbulos rojos se vuelvan curvos y rígidos . Esto da lugar a la forma de "hoz" de las células.

El tipo más común y más grave de anemia drepanocítica es cuando una persona tiene dos genes de hemoglobina "S" y es ampliamente conocida como anemia de células falciformes . Otros tipos comunes incluyen enfermedad de hemoglobina SC y hemoglobina Sβ talasemia.

¿Cuales son los sintomas?

 

La anemia drepanocítica puede causar anemia (bajo conteo de glóbulos rojos), infecciones repetidas, dificultad para respirar, fatiga y episodios de dolor llamados " crisis drepanocíticas ". Si bien una crisis de drepanocitosis puede ser leve en un paciente, en la mayoría de ellos son intensos y pueden requerir tratamiento en un hospital.

Algunos pacientes pueden experimentar dolor crónico (a largo plazo), mientras que los niños con la condición pueden tener un crecimiento pobre o retraso en el desarrollo. Con el tiempo, la enfermedad de células falciformes puede causar daño a órganos , incluso en el cerebro, los riñones, el hígado, los pulmones, los ojos, el corazón, el bazo, los genitales, las articulaciones y la piel.

 

¿Qué causa la enfermedad de células falciformes?

 

La enfermedad de células falciformes es genética , causada por una mutación en el cromosoma 11. Cada uno hereda dos copias de cada gen (uno de cada padre). Cuando una persona nace con dos genes de hemoglobina anormales, uno de los cuales es la hemoglobina S, tendrá alguna forma de SCD. Si ambas copias son S, la forma que se manifiesta será anemia drepanocítica.

La hemoglobina anormal cambia la composición de los glóbulos rojos. Normalmente, los glóbulos rojos tienen la forma de una rosquilla sin el orificio. Estas estructuras lisas con forma de disco, llenas de hemoglobina normal, son flexibles y pasan fácilmente a través de pequeños vasos sanguíneos, entregando oxígeno vital a los tejidos del cuerpo. La hemoglobina anormal forma barras rígidas dentro de las células, lo que dificulta su flexibilidad y maniobrabilidad .

En las formas más graves, como la anemia de células falciformes, los glóbulos rojos se vuelven estructuras torpes y curvadas ("en forma de hoz"). Además de no poder transportar oxígeno de manera tan eficiente, pueden obstruir los vasos sanguíneos pequeños , evitando que el oxígeno llegue a los tejidos, provocando crisis repentinas de dolor y, con el tiempo, daño a los órganos.

Cuando las células no pueden moverse libremente, estallan (hemolizan), lo que obliga al cuerpo a hacer más. Si no puede mantenerse al día con la demanda de glóbulos rojos, el paciente se vuelve anémico y tiene menos energía.

 

¿Cómo puede ser prevenido?

 

No hay forma de prevenir la enfermedad de células falciformes , ya que es genética, y una persona nace con ella o sin ella. Sin embargo, es posible evaluar la enfermedad a través de un análisis de sangre, incluso durante el embarazo. Esto le permite al paciente tomar medidas para controlar la enfermedad y mejorar la calidad de vida.

 

¿Cual es el tratamiento?

 

La única cura conocida es un trasplante de médula ósea , en el cual se reducen o destruyen las células madre naturales del paciente en su médula ósea, y se inyectan células madre donadas (de un donante sin enfermedad de células falciformes), y se dirigirán al receptor médula ósea y multiplicar Las células madre pueden convertirse en cualquier tipo de células, incluidos los glóbulos rojos, y en teoría, las nuevas células madre deberían crear glóbulos rojos normales y funcionales. Sin embargo, el donante tiene que ser una pareja cercana, como un hermano o hermana, e incluso entonces, existe el peligro de que el cuerpo del receptor rechace las células madre inyectadas. Debido a la falta de donantes aceptables, este tratamiento no es común y se usa con más frecuencia en niños que en adultos, ya que el procedimiento se vuelve más riesgoso con la edad .

Vivir con la enfermedad de células falciformes significa recibir tratamiento para reducir o prevenir complicaciones, como tomar penicilina y mantenerse al día con las inmunizaciones para prevenir infecciones (que pueden ser graves si, como en muchos casos, el bazo no está funcionando adecuadamente). El seguimiento cuidadoso de la salud del paciente por parte de los médicos es esencial, incluidos los exámenes oculares y las pruebas de hipertensión pulmonar. El tratamiento del dolor puede recomendarse para las crisis drepanocíticas y, en ocasiones, pueden ser necesarias transfusiones de sangre .
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¿Qué es la enfermedad de células falciformes?

 

La enfermedad de células falciformes (SCD) es un grupo de trastornos sanguíneos que afectan a las moléculas de hemoglobina en los glóbulos rojos .

La hemoglobina es una proteína que se encuentra en todos los glóbulos rojos. Se une al oxígeno cuando la sangre pasa a través de los pulmones, permitiendo que los glóbulos rojos transporten el oxígeno por todo el cuerpo.

Cuando la hemoglobina es anormal, como en la enfermedad de células falciformes, afecta su capacidad para transportar oxígeno y puede hacer que los glóbulos rojos se vuelvan curvos y rígidos . Esto da lugar a la forma de "hoz" de las células.

El tipo más común y más grave de anemia drepanocítica es cuando una persona tiene dos genes de hemoglobina "S" y es ampliamente conocida como anemia de células falciformes . Otros tipos comunes incluyen enfermedad de hemoglobina SC y hemoglobina Sβ talasemia.

¿Cuales son los sintomas?

 

La anemia drepanocítica puede causar anemia (bajo conteo de glóbulos rojos), infecciones repetidas, dificultad para respirar, fatiga y episodios de dolor llamados " crisis drepanocíticas ". Si bien una crisis de drepanocitosis puede ser leve en un paciente, en la mayoría de ellos son intensos y pueden requerir tratamiento en un hospital.

Algunos pacientes pueden experimentar dolor crónico (a largo plazo), mientras que los niños con la condición pueden tener un crecimiento pobre o retraso en el desarrollo. Con el tiempo, la enfermedad de células falciformes puede causar daño a órganos , incluso en el cerebro, los riñones, el hígado, los pulmones, los ojos, el corazón, el bazo, los genitales, las articulaciones y la piel.

 

¿Qué causa la enfermedad de células falciformes?

 

La enfermedad de células falciformes es genética , causada por una mutación en el cromosoma 11. Cada uno hereda dos copias de cada gen (uno de cada padre). Cuando una persona nace con dos genes de hemoglobina anormales, uno de los cuales es la hemoglobina S, tendrá alguna forma de SCD. Si ambas copias son S, la forma que se manifiesta será anemia drepanocítica.

La hemoglobina anormal cambia la composición de los glóbulos rojos. Normalmente, los glóbulos rojos tienen la forma de una rosquilla sin el orificio. Estas estructuras lisas con forma de disco, llenas de hemoglobina normal, son flexibles y pasan fácilmente a través de pequeños vasos sanguíneos, entregando oxígeno vital a los tejidos del cuerpo. La hemoglobina anormal forma barras rígidas dentro de las células, lo que dificulta su flexibilidad y maniobrabilidad .

En las formas más graves, como la anemia de células falciformes, los glóbulos rojos se vuelven estructuras torpes y curvadas ("en forma de hoz"). Además de no poder transportar oxígeno de manera tan eficiente, pueden obstruir los vasos sanguíneos pequeños , evitando que el oxígeno llegue a los tejidos, provocando crisis repentinas de dolor y, con el tiempo, daño a los órganos.

Cuando las células no pueden moverse libremente, estallan (hemolizan), lo que obliga al cuerpo a hacer más. Si no puede mantenerse al día con la demanda de glóbulos rojos, el paciente se vuelve anémico y tiene menos energía.

 

¿Cómo puede ser prevenido?

 

No hay forma de prevenir la enfermedad de células falciformes , ya que es genética, y una persona nace con ella o sin ella. Sin embargo, es posible evaluar la enfermedad a través de un análisis de sangre, incluso durante el embarazo. Esto le permite al paciente tomar medidas para controlar la enfermedad y mejorar la calidad de vida.

 

¿Cual es el tratamiento?

 

La única cura conocida es un trasplante de médula ósea , en el cual se reducen o destruyen las células madre naturales del paciente en su médula ósea, y se inyectan células madre donadas (de un donante sin enfermedad de células falciformes), y se dirigirán al receptor médula ósea y multiplicar Las células madre pueden convertirse en cualquier tipo de células, incluidos los glóbulos rojos, y en teoría, las nuevas células madre deberían crear glóbulos rojos normales y funcionales. Sin embargo, el donante tiene que ser una pareja cercana, como un hermano o hermana, e incluso entonces, existe el peligro de que el cuerpo del receptor rechace las células madre inyectadas. Debido a la falta de donantes aceptables, este tratamiento no es común y se usa con más frecuencia en niños que en adultos, ya que el procedimiento se vuelve más riesgoso con la edad .

Vivir con la enfermedad de células falciformes significa recibir tratamiento para reducir o prevenir complicaciones, como tomar penicilina y mantenerse al día con las inmunizaciones para prevenir infecciones (que pueden ser graves si, como en muchos casos, el bazo no está funcionando adecuadamente). El seguimiento cuidadoso de la salud del paciente por parte de los médicos es esencial, incluidos los exámenes oculares y las pruebas de hipertensión pulmonar. El tratamiento del dolor puede recomendarse para las crisis drepanocíticas y, en ocasiones, pueden ser necesarias transfusiones de sangre .

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