Che cos'è l'emoglobinopatia?
Emoglobinopatia è un termine clinico che descrive un gruppo di disturbi del sangue che colpiscono i globuli rossi. Le cellule del sangue contengono emoglobina, una proteina che trasporta l'ossigeno nel corpo e rimuove l'anidride carbonica. Un disturbo dell'emoglobinopatia può causare un'anormale struttura di questa proteina o provocare un livello anormale della produzione della proteina.
I tipi comuni sono:
• Malattia a cellule falciformi
• talassemie
• Malattia dell'emoglobina C.
• Malattia dell'emoglobina E.

Prognosi della condizione
Al momento non esiste una cura per le emoglobinopatie. Tuttavia, trattamenti che possono alleviare i sintomi.

Sintomi di emoglobinopatia
In casi molto gravi di emoglobinopatia, i pazienti possono manifestare i seguenti sintomi:
• Debolezza e affaticamento dovuti all'anemia
• Mancanza di respiro
• Nei bambini, possono esserci problemi relativi alla crescita

La produzione insufficiente di emoglobina o la struttura inadeguata si traducono in un cattivo funzionamento dei globuli rossi. Di conseguenza, può verificarsi anemia.

Test medici per diagnosticare l'emoglobinopatia
Dopo un risultato anormale dovuto a striscio di sangue o emocromo completo, uno specialista può raccomandare una valutazione dell'emoglobinopatia. In questa valutazione, un patologo che ha esperienza in ematologia, esamina i risultati di numerosi test. Questi test forniscono informazioni sulla quantità di cellule del sangue e la quantità di cellule del sangue anormali nel paziente.

Quali sono le cause?
Le emoglobinopatie sono quasi sempre ereditate geneticamente. Molte mutazioni genetiche che colpiscono il sangue possono causare diversi tipi di emoglobinopatia.
Può essere prevenuto?
Poiché è geneticamente ereditato, non può essere prevenuto. Il rischio che un bambino erediti la condizione può essere previsto valutando con i geni portati dai genitori.

Trattamenti per emoglobinopatia
I pazienti con emoglobinopatie devono ricevere periodicamente revisioni e cure specialistiche. Le opzioni di trattamento e le raccomandazioni differiscono tra i tipi di condizione.

I trapianti di midollo osseo possono fornire una cura per l'emoglobinopatia. Questo non cambia la genetica del paziente, ma può alleviarli dai sintomi. Questa procedura ha effetti collaterali come l'infertilità, tuttavia, e il tuo specialista dovrebbe descrivere ogni trattamento e i suoi risultati con te.

Quale tipo di specialista tratta l'emoglobinopatia?
Un ematologo (uno specialista del sangue) può fornire la gestione dei disturbi dell'emoglobinopatia.

 07-03-2024
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Che cos'è l'emoglobinopatia?
Emoglobinopatia è un termine clinico che descrive un gruppo di disturbi del sangue che colpiscono i globuli rossi. Le cellule del sangue contengono emoglobina, una proteina che trasporta l'ossigeno nel corpo e rimuove l'anidride carbonica. Un disturbo dell'emoglobinopatia può causare un'anormale struttura di questa proteina o provocare un livello anormale della produzione della proteina.
I tipi comuni sono:
• Malattia a cellule falciformi
• talassemie
• Malattia dell'emoglobina C.
• Malattia dell'emoglobina E.

Prognosi della condizione
Al momento non esiste una cura per le emoglobinopatie. Tuttavia, trattamenti che possono alleviare i sintomi.

Sintomi di emoglobinopatia
In casi molto gravi di emoglobinopatia, i pazienti possono manifestare i seguenti sintomi:
• Debolezza e affaticamento dovuti all'anemia
• Mancanza di respiro
• Nei bambini, possono esserci problemi relativi alla crescita

La produzione insufficiente di emoglobina o la struttura inadeguata si traducono in un cattivo funzionamento dei globuli rossi. Di conseguenza, può verificarsi anemia.

Test medici per diagnosticare l'emoglobinopatia
Dopo un risultato anormale dovuto a striscio di sangue o emocromo completo, uno specialista può raccomandare una valutazione dell'emoglobinopatia. In questa valutazione, un patologo che ha esperienza in ematologia, esamina i risultati di numerosi test. Questi test forniscono informazioni sulla quantità di cellule del sangue e la quantità di cellule del sangue anormali nel paziente.

Quali sono le cause?
Le emoglobinopatie sono quasi sempre ereditate geneticamente. Molte mutazioni genetiche che colpiscono il sangue possono causare diversi tipi di emoglobinopatia.
Può essere prevenuto?
Poiché è geneticamente ereditato, non può essere prevenuto. Il rischio che un bambino erediti la condizione può essere previsto valutando con i geni portati dai genitori.

Trattamenti per emoglobinopatia
I pazienti con emoglobinopatie devono ricevere periodicamente revisioni e cure specialistiche. Le opzioni di trattamento e le raccomandazioni differiscono tra i tipi di condizione.

I trapianti di midollo osseo possono fornire una cura per l'emoglobinopatia. Questo non cambia la genetica del paziente, ma può alleviarli dai sintomi. Questa procedura ha effetti collaterali come l'infertilità, tuttavia, e il tuo specialista dovrebbe descrivere ogni trattamento e i suoi risultati con te.

Quale tipo di specialista tratta l'emoglobinopatia?
Un ematologo (uno specialista del sangue) può fornire la gestione dei disturbi dell'emoglobinopatia.

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