Haemoglobinopathy
¿Qué es la hemoglobinopatía?
La hemoglobinopatía es un término clínico que describe un grupo de trastornos sanguíneos que afectan los glóbulos rojos. Las células sanguíneas contienen hemoglobina, una proteína que transporta oxígeno alrededor del cuerpo y elimina el dióxido de carbono. Un trastorno de hemoglobinopatía puede hacer que esta proteína se estructura de manera anormal o da como resultado un nivel anormal de producción de la proteína.
Los tipos comunes son:
• Enfermedad de célula falciforme
• Talasemias
• enfermedad de la hemoglobina C
• Enfermedad de hemoglobina E
 
Pronóstico de la condición.
En la actualidad, no existe cura para las hemoglobinopatías. Sin embargo, los tratamientos que pueden aliviar los síntomas.
 
Los síntomas de la hemoglobinopatía
En casos muy graves de hemoglobinopatía, los pacientes pueden experimentar los siguientes síntomas:
• Debilidad y fatiga debido a la anemia.
• falta de aliento
• En los niños, puede haber problemas relacionados con el crecimiento.
 
La producción insuficiente de hemoglobina o la estructura inadecuada resultan en un mal funcionamiento de los glóbulos rojos. Como consecuencia, puede ocurrir anemia.
 
Exámenes médicos para diagnosticar la hemoglobinopatía.
Después de un resultado anormal de un frotis de sangre o un conteo sanguíneo completo, un especialista puede recomendar una evaluación de hemoglobinopatía. En esta evaluación, un patólogo con experiencia en hematología, examina los resultados de varias pruebas. Estas pruebas proporcionan información sobre la cantidad de células sanguíneas y la cantidad de células sanguíneas anormales en el paciente.
 
¿Cuales son las causas?
Las hemoglobinopatías casi siempre se heredan genéticamente. Muchas mutaciones genéticas que afectan la sangre pueden causar diferentes tipos de hemoglobinopatía.
¿Se puede prevenir?
Como se hereda genéticamente, no se puede prevenir. El riesgo de que un niño herede la afección puede predecirse evaluando con los genes que portan los padres.
 
Tratamientos para la hemoglobinopatía
Los pacientes con hemoglobinopatías deben recibir revisiones y cuidados regulares de especialistas. Las opciones y recomendaciones de tratamiento difieren entre los tipos de afección.
 
Los trasplantes de médula ósea pueden proporcionar una cura para la hemoglobinopatía. Esto no cambia la genética del paciente, pero puede aliviarlo de los síntomas. Sin embargo, este procedimiento tiene efectos secundarios como la infertilidad, y su especialista debe describir cada tratamiento y su resultado con usted.
 
¿Qué tipo de especialista trata la hemoglobinopatía?
Un hematólogo (un especialista en sangre) puede proporcionar tratamiento para los trastornos de hemoglobinopatía.
 07-03-2024
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¿Qué es la hemoglobinopatía?
La hemoglobinopatía es un término clínico que describe un grupo de trastornos sanguíneos que afectan los glóbulos rojos. Las células sanguíneas contienen hemoglobina, una proteína que transporta oxígeno alrededor del cuerpo y elimina el dióxido de carbono. Un trastorno de hemoglobinopatía puede hacer que esta proteína se estructura de manera anormal o da como resultado un nivel anormal de producción de la proteína.
Los tipos comunes son:
• Enfermedad de célula falciforme
• Talasemias
• enfermedad de la hemoglobina C
• Enfermedad de hemoglobina E
 
Pronóstico de la condición.
En la actualidad, no existe cura para las hemoglobinopatías. Sin embargo, los tratamientos que pueden aliviar los síntomas.
 
Los síntomas de la hemoglobinopatía
En casos muy graves de hemoglobinopatía, los pacientes pueden experimentar los siguientes síntomas:
• Debilidad y fatiga debido a la anemia.
• falta de aliento
• En los niños, puede haber problemas relacionados con el crecimiento.
 
La producción insuficiente de hemoglobina o la estructura inadecuada resultan en un mal funcionamiento de los glóbulos rojos. Como consecuencia, puede ocurrir anemia.
 
Exámenes médicos para diagnosticar la hemoglobinopatía.
Después de un resultado anormal de un frotis de sangre o un conteo sanguíneo completo, un especialista puede recomendar una evaluación de hemoglobinopatía. En esta evaluación, un patólogo con experiencia en hematología, examina los resultados de varias pruebas. Estas pruebas proporcionan información sobre la cantidad de células sanguíneas y la cantidad de células sanguíneas anormales en el paciente.
 
¿Cuales son las causas?
Las hemoglobinopatías casi siempre se heredan genéticamente. Muchas mutaciones genéticas que afectan la sangre pueden causar diferentes tipos de hemoglobinopatía.
¿Se puede prevenir?
Como se hereda genéticamente, no se puede prevenir. El riesgo de que un niño herede la afección puede predecirse evaluando con los genes que portan los padres.
 
Tratamientos para la hemoglobinopatía
Los pacientes con hemoglobinopatías deben recibir revisiones y cuidados regulares de especialistas. Las opciones y recomendaciones de tratamiento difieren entre los tipos de afección.
 
Los trasplantes de médula ósea pueden proporcionar una cura para la hemoglobinopatía. Esto no cambia la genética del paciente, pero puede aliviarlo de los síntomas. Sin embargo, este procedimiento tiene efectos secundarios como la infertilidad, y su especialista debe describir cada tratamiento y su resultado con usted.
 
¿Qué tipo de especialista trata la hemoglobinopatía?
Un hematólogo (un especialista en sangre) puede proporcionar tratamiento para los trastornos de hemoglobinopatía.

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