Qual è la sindrome di Lynch?

La sindrome di Lynch , nota anche come HNPCC (carcinoma del colon-retto non polipato ereditario) , è una malattia ereditaria che aumenta il rischio di molti tipi di cancro, in particolare tumori del colon (intestino crasso) e del retto, che sono noti collettivamente come cancro del colon-retto . I pazienti con sindrome di Lynch di solito sviluppano tumore del colon-retto prima dei 50 anni.

Oltre al cancro del colon-retto, HNPCC ha un rischio associato con lo sviluppo di altri tumori del tratto gastrointestinale o del sistema riproduttivo, come cancro dello stomaco, carcinoma ovarico, cancro del tratto urinario, carcinoma dell'endometrio , cancro intestinale e cancro del pancreas.

Come viene diagnosticata la sindrome di Lynch?

Per diagnosticare la sindrome di Lynch, il medico classificherà la sua situazione secondo i criteri clinici di Amsterdam e farà eseguire un test genetico per i marcatori tumorali concentrandosi sullo screening molecolare, al fine di identificare le discrepanze del DNA.

Potrebbe essere diagnosticata la sindrome di Lynch se si soddisfano i seguenti criteri:

• Sviluppo del cancro del colon-retto in giovane età (in genere più giovani di 50 anni)
• Storia familiare del cancro del colon-retto in giovane età
• Storia familiare di tumori correlati del sistema digestivo o riproduttivo.

L'HNPCC è una condizione genetica autosomica dominante. Ciò significa che se hai la sindrome di Lynch, c'è una probabilità del 50% che i tuoi figli ereditino questa condizione.

Se soffri di qualsiasi sintomo di cancro del colon-retto, dovresti parlare con il tuo medico di famiglia, soprattutto se c'è una storia familiare di uno o più tumori del tratto gastrointestinale.

Che cosa causa la sindrome di Lynch?

La sindrome di Lynch è causata da mutazioni ereditarie che compromettono la riparazione del mismatch del DNA . I geni MMR (mismatch repair) sono responsabili del riconoscimento e della riparazione degli errori che possono insorgere durante la replicazione e la ricombinazione del DNA.

In individui con HNPCC, questo processo è compromesso. Questo, a sua volta, può causare altre mutazioni genetiche, che portano ad un aumentato rischio di cancro del colon-retto.

Come può essere prevenuto?

Essendo una condizione ereditaria, la sindrome di Lynch non può essere prevenuta. Tuttavia, se sei consapevole di avere la sindrome di Lynch, puoi provare a prendere il cancro presto e curarlo. Prima di tutto, dovresti controllare se qualcuno nella tua famiglia ha HNPCC.

Se c'è una storia familiare di sindrome di Lynch, tutti coloro che hanno 20 anni o più dovrebbero avere una colonscopia ogni anno, anche se non mostrano alcun segno di cancro. Se la colonscopia mostra che ci sono polipi colorettali adenomatosi, questi possono essere rimossi, in modo che non si evolvano in un tumore.

Le donne di età pari o superiore a 35 anni devono sottoporsi periodicamente a test ginecologici per evitare l'insorgenza di un tumore dell'endometrio.

Gli uomini che hanno HNPCC hanno un rischio maggiore di contrarre tumore del colon-retto, rispetto alle donne con le stesse condizioni. D'altra parte, le donne che hanno HNPCC hanno anche un rischio elevato di contrarre il cancro dell'endometrio. C'è un'ulteriore probabilità del 10% che la sindrome causerà qualsiasi altro tipo di neoplasma e la stragrande maggioranza delle persone con la sindrome di Lynch otterrà una sorta di cancro durante la loro vita. È quindi essenziale effettuare esami medici periodici se si dispone di HNPCC.

Come può essere trattata la sindrome di Lynch?

La stessa sindrome di Lynch non può essere curata, ma se il cancro si sviluppa e viene diagnosticato abbastanza presto, può essere curabile:

• Chirurgia per rimuovere il tumore, nelle prime fasi
• Chemioterapia e / o radioterapia per trattare il cancro nelle fasi più avanzate

A quale dottore dovrei parlare?

Se qualcuno nella tua famiglia ha una diagnosi confermata di cancro del colon-retto, dovresti vedere un gastroenterologo o un genetista . Saranno in grado di riferirti agli esami diagnostici più accurati e al trattamento più appropriato nel caso in cui la diagnosi di HNPCC sia confermata.