La sindrome di Marfan è una patologia clinica di causa genetica caratterizzata da un disturbo della crescita del tessuto connettivo, prevalente principalmente sul sistema scheletrico, sugli occhi, sulla pelle e sul sistema cardiovascolare. Questo disturbo può anche influenzare i polmoni, gli occhi e soprattutto il cuore, dove può provocare aortico stretching o indebolimento, noto come aneurisma o dilatazione aortica. L'aspetto fisico delle persone affette da questa sindrome è molto caratteristico: tendono ad essere molto alti, con mani e piedi sproporzionati; grande flessibilità; deviazione della colonna vertebrale (scoliosi); può avere un torace affondato o molto prominente; e il viso è stretto e sottile, spesso con una piccola mascella.
Sindrome di Marfan
La sindrome di Marfan è una patologia clinica di causa genetica caratterizzata da un disturbo della crescita del tessuto connettivo, prevalente principalmente sul sistema scheletrico, sugli occhi, sulla pelle e sul sistema cardiovascolare. Questo disturbo può anche influenzare i polmoni, gli occhi e soprattutto il cuore, dove può provocare aortico stretching o indebolimento, noto come aneurisma o dilatazione aortica. L'aspetto fisico delle persone affette da questa sindrome è molto caratteristico: tendono ad essere molto alti, con mani e piedi sproporzionati; grande flessibilità; deviazione della colonna vertebrale (scoliosi); può avere un torace affondato o molto prominente; e il viso è stretto e sottile, spesso con una piccola mascella.
Marfan syndrome: Do you know the symptoms to look out for in your child?
Dr Nitha Naqvi
2024-11-21
Marfan syndrome is usually detected in childhood due to the physical characteristics associated with the condition, such as a very slim and tall build as well as a dip in the chest. In this article, highly esteemed consultant paediatric cardiologist Dr Nitha Naqvi expertly explains the symptoms of the condition and the latest innovations in treatment for Marfan syndrome. Mostrare di più
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