Quali sono i disordini metabolici?

Disturbi metabolici sono condizioni diverse che influenzano il metabolismo del corpo e la capacità di abbattere il cibo. I disturbi metabolici sono comunemente ereditati dalla famiglia in cui hanno ereditato un gene difettoso che si traduce in carenza di enzimi. Questi sono chiamati disordini metabolici ereditari. Ci sono centinaia di diversi disordini metabolici e i sintomi, la prognosi e il trattamento possono differire molto.

Il metabolismo è l'insieme complesso di processi e reazioni chimiche che consente al tuo corpo di creare energia. Gli enzimi e alcuni prodotti chimici sono necessari per questo e se questi enzimi o sostanze chimiche non sono disponibili, si verifica un disordine metabolico.

Esistono diverse categorie di disordini metabolici e includono:

• Disturbi nei quali un certo enzima o sostanza chimica si accumula perché non può essere decomposto.
• Disturbi che hanno troppo poco di un certo enzima o sostanza chimica.
• Disturbi che mancano determinati enzimi o sostanze chimiche.

La fenilchetonuria (PKU) è una malattia metabolica ereditaria causata da una deficienza dell'enzima fenilalanina idrossilasi. Ciò può comportare l'apprendimento e le disabilità fisiche se non trattate.

Altre malattie metaboliche ereditarie includono:

• Carenza di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCADD)
• Malattia delle urine di sciroppo d'acero (MSUD)
• Glicogenosi (GSD)
• galattosemia
• Disturbi mitocondriali

Prognosi dei disturbi metabolici:

A seconda del tipo di disturbo metabolico e della sua efficacia, bambini e adulti possono ammalarsi e necessitare di un ricovero con disturbi metabolici. Alcuni che vengono rilevati alla nascita, se trattati possono essere gestiti bene.

Sintomi di disordini metabolici:

I sintomi dei disordini metabolici variano a seconda del tipo di disturbo e possono essere cronici o improvvisamente. Nei disordini metabolici ereditari, i sintomi possono manifestarsi subito dopo la nascita, ma alcuni non saranno evidenti per anni. I sintomi possono includere:

• Fatica
• Nausea
• Perdita di peso
• Scarso appetito
• Dolore addominale
• Convulsioni
• itterizia
• Ritardi nello sviluppo
• Coma

Test medici per diagnosticare disturbi metabolici:

Tutti i bambini vengono sottoposti a screening per alcuni disturbi metabolici ereditari. Se un bambino è sospettato di avere un disordine metabolico dopo la nascita, verranno eseguiti esami del sangue per determinarlo. Se un disturbo metabolico non viene rilevato alla nascita, a volte i sintomi non compaiono per un po ', che quando lo faranno richiederanno esami del sangue e analisi del DNA per diagnosticare. Centri specializzati e squadre sono in grado di farlo.

Quali sono le cause dei disturbi metabolici?

La maggior parte dei disordini metabolici è causata dal fatto che un singolo enzima non è prodotto dal corpo o non funziona correttamente. Il codice richiesto per creare quell'enzima specifico è contenuto in una coppia di geni, che se difettosi possono provocare un disturbo metabolico. Tuttavia, solo i bambini che ereditano due copie di un gene difettoso dai loro genitori svilupperanno un disturbo metabolico.

Possono essere prevenuti i disordini metabolici?

I disordini metabolici ereditari non possono essere prevenuti, tuttavia, se gestita e trattata precocemente, la prognosi è spesso migliore.

Trattamenti per disturbi metabolici:

Non ci sono cure disponibili per i disordini metabolici ereditari, tuttavia, il trattamento si concentra sul superamento dei problemi con il metabolismo. Tuttavia, i trattamenti variano a seconda del tipo di disturbo metabolico. Il trattamento può comportare una dieta speciale che elimina determinati nutrienti, sostituendo enzimi o disintossicando il sangue di sostanze chimiche pericolose che si sono accumulate a causa del metabolismo compromesso.

Quale tipo di specialista tratta i disordini metabolici?

Un endocrinologo tratterebbe i disordini metabolici.