¿Qué son los trastornos metabólicos?

Los trastornos metabólicos son diferentes condiciones que afectan el metabolismo del cuerpo y la capacidad de descomponer los alimentos. Los trastornos metabólicos suelen heredarse de una familia en la que han heredado un gen defectuoso que da como resultado una deficiencia enzimática. Estos se llaman trastornos metabólicos hereditarios. Existen cientos de diferentes trastornos metabólicos y los síntomas, el pronóstico y el tratamiento pueden diferir mucho.

El metabolismo es el complejo conjunto de procesos y reacciones químicas que le permite a su cuerpo crear energía. Se necesitan enzimas y ciertos químicos para esto y si estas enzimas o productos químicos no están disponibles, se produce un desorden metabólico.

Existen diferentes categorías de trastornos metabólicos e incluyen:

• Trastornos donde una determinada enzima o sustancia química se acumula porque no se puede descomponer.
• Trastornos que tienen muy poco de cierta enzima o producto químico.
• Trastornos que faltan ciertas enzimas o productos químicos.

La fenilcetonuria (PKU) es un trastorno metabólico hereditario causado por una deficiencia en la enzima fenilalanina hidroxilasa. Esto puede resultar en aprendizaje y discapacidades físicas si no se trata.

Otros trastornos metabólicos hereditarios incluyen:

• Deficiencia de acil-CoA deshidrogenasa de cadena media (MCADD)
• Enfermedad de la orina de jarabe de arce (MSUD)
• Enfermedad de almacenamiento de glucógeno (GSD)
• Galactosemia
• Trastornos mitocondriales

Pronóstico de trastornos metabólicos:

Según el tipo de trastorno metabólico y qué tan bien se maneje, los niños y adultos pueden enfermarse gravemente y necesitan hospitalización con trastornos metabólicos. Algunos que se detectan al nacer, si se tratan pueden administrarse bien.

Síntomas de trastornos metabólicos:

Los síntomas de los trastornos metabólicos varían según el tipo de trastorno y pueden ser crónicos o presentarse repentinamente. En los trastornos metabólicos hereditarios, los síntomas pueden presentarse poco después del nacimiento, pero algunos no serán obvios durante años. Los síntomas pueden incluir:

• Fatiga
• Náusea
• Pérdida de peso
• Poco apetito
• Dolor abdominal
• Convulsiones
• Ictericia
• Retrasos del desarrollo
• Coma

Exámenes médicos para diagnosticar trastornos metabólicos:

Todos los bebés son examinados para detectar ciertos trastornos metabólicos hereditarios. Si se sospecha que un bebé tiene un trastorno metabólico después del nacimiento, se realizarán análisis de sangre para determinar esto. Si no se detecta un trastorno metabólico en el momento del nacimiento, a veces los síntomas no aparecerán por un tiempo, y cuando lo hagan requerirán análisis de sangre y análisis de ADN para diagnosticar. Los centros especializados y los equipos pueden hacer esto.

¿Cuáles son las causas de los trastornos metabólicos?

La mayoría de los trastornos metabólicos son causados ​​por el hecho de que una sola enzima no es producida por el cuerpo o no funciona correctamente. El código requerido para crear esa enzima específica está contenido en un par de genes, que si son defectuosos pueden provocar un trastorno metabólico. Sin embargo, solo los niños que heredan dos copias de un gen defectuoso de sus padres desarrollarán un trastorno metabólico.

¿Se pueden prevenir los trastornos metabólicos?

Los trastornos metabólicos hereditarios no pueden prevenirse, sin embargo, si se tratan y tratan desde el principio, el pronóstico a menudo es mejor.

Tratamientos para trastornos metabólicos:

No hay curas disponibles para trastornos metabólicos hereditarios, sin embargo, el tratamiento se enfoca en superar los problemas con el metabolismo. Sin embargo, los tratamientos variarán según el tipo de trastorno metabólico. El tratamiento puede incluir una dieta especial que elimina ciertos nutrientes, reemplaza enzimas o desintoxica la sangre de sustancias químicas peligrosas que se han acumulado como resultado de un metabolismo deteriorado.

¿Qué tipo de especialista trata los trastornos metabólicos?

Un endocrinólogo trataría trastornos metabólicos.