Spina bifida

Cos'è la spina bifida?

La spina bifida è un difetto alla nascita del cervello della colonna vertebrale o del midollo spinale causato da un difetto del tubo neurale (la struttura embrionale che diventa il cervello e il midollo spinale del feto, nonché nei tessuti che li contengono).

Tende ad iniziare nel primo mese di gravidanza nei casi in cui il midollo spinale non si chiude correttamente (il tubo neurale tende a formarsi durante le prime fasi della gravidanza e si chiude 28 giorni dopo il concepimento).

Esistono due diversi tipi di spina bifida:

  • Spina bifida occulta , dove c'è un piccolo difetto o apertura in una o più vertebre. Normalmente si presenta con sintomi neurologici (debolezza degli arti inferiori, atrofia, bassa sensibilità o un'alterazione dei riflessi), sintomi genitourinari (incontinenza o ritenzione urinaria) e sintomi ortopedici (deformità del piede o cambiamenti nella dimensione del piede).
  • Spina bifida aperta o cistica : questo è il tipo più grave di spina bifida. Normalmente appare come una ciste sul retro. All'interno di questo tipo di spina bifida, ci sono due sottotipi; meningocele e mielomeningocele.

Prognosi condizionale

La condizione può essere seria, a seconda delle dimensioni, posizione e eventuali complicazioni coinvolte. Più sono alte le vertebre colpite, più è probabile che la prognosi sia più grave e abbia più conseguenze. Loro includono:

  • Disturbi neurologici come l'idrocefalo
  • Siringomielia
  • Alterazioni del sistema locomotore
  • Disturbi genito-urinari.

Quali sono i sintomi?

I sintomi della spina bifida non sono gli stessi in tutti i pazienti. Alcuni potrebbero aver bisogno di plantari, stampelle o sedie a rotelle. Altri possono avere problemi urinari e intestinali o addirittura idrocefali. Esistono diversi tipi di spina bifida, tra cui:

  • Spina bifida occulta: non tende ad avere sintomi evidenti, sebbene sulla pelle del bambino si possano vedere segni.
  • Meningocele: le membrane che circondano il midollo spingere fuori e formare un sacco di liquido.
  • Myelomeningocele: il canale vertebrale rimane aperto permettendo alle membrane circostanti di fuoriuscire e formare un sacco. I nervi e i tessuti sono normalmente esposti.

Test per la spina bifida

Ci sono tre test che possono essere effettuati durante la gravidanza per rilevare la spina bifida:

  • Un test AFP (AFP è una proteina prodotta dal bambino e la placenta durante la gravidanza che entra nel flusso sanguigno) viene eseguita durante il secondo trimestre e controlla i livelli di proteine ​​nel sangue della madre. Questo test non è conclusivo. Questo può essere fatto a fianco di test gonadotropina corionica umana (hGC), estriolo e inibina A.
  • Ultrasuoni , che possono anche essere inconcludenti.
  • Amniocentesi ; il prelievo di liquido amniotico dal sacco fetale per l'analisi.

Per confermare la spina bifida occulta dopo la nascita, verranno effettuati alcuni test che possono includere un'ecografia, una risonanza magnetica o una TC.

Cosa lo causa?

Le cause dei difetti del tubo neurale rimangono sconosciute, tuttavia sono stati identificati alcuni fattori di rischio. I fattori di rischio includono; sovrappeso, diabete mal gestito e alcuni farmaci per il sequestro.

Come può essere prevenuto?

L'assunzione di acido folico (che si trova nella maggior parte dei supplementi multivitaminici) può ridurre il rischio di avere un bambino con la spina bifida.

Qual è il trattamento?

Il trattamento per la spina bifida dipende dalla gravità del caso. In alcuni casi il trattamento non è necessario.

Il principale tipo di trattamento è la chirurgia, che può essere eseguita prima della nascita (chirurgia fetale), e dovrebbe essere fatta prima della 26 ° settimana di gravidanza. Se non trattata, la funzione nervosa del bambino può peggiorare dopo la nascita. La chirurgia può essere eseguita anche dopo la nascita del bambino.

Con il meningocele, la chirurgia dopo la nascita comporta il posizionamento delle meningi al loro posto e la chiusura delle aperture delle vertebre. Con Myelomeningocele, la chirurgia viene eseguita per minimizzare il rischio di un'infezione che potrebbe lasciare i nervi esposti.

Quale specialista dovrei vedere?

Lo specialista che cura la spina bifida è un neurochirurgo .
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Cos'è la spina bifida?

La spina bifida è un difetto alla nascita del cervello della colonna vertebrale o del midollo spinale causato da un difetto del tubo neurale (la struttura embrionale che diventa il cervello e il midollo spinale del feto, nonché nei tessuti che li contengono).

Tende ad iniziare nel primo mese di gravidanza nei casi in cui il midollo spinale non si chiude correttamente (il tubo neurale tende a formarsi durante le prime fasi della gravidanza e si chiude 28 giorni dopo il concepimento).

Esistono due diversi tipi di spina bifida:

  • Spina bifida occulta , dove c'è un piccolo difetto o apertura in una o più vertebre. Normalmente si presenta con sintomi neurologici (debolezza degli arti inferiori, atrofia, bassa sensibilità o un'alterazione dei riflessi), sintomi genitourinari (incontinenza o ritenzione urinaria) e sintomi ortopedici (deformità del piede o cambiamenti nella dimensione del piede).
  • Spina bifida aperta o cistica : questo è il tipo più grave di spina bifida. Normalmente appare come una ciste sul retro. All'interno di questo tipo di spina bifida, ci sono due sottotipi; meningocele e mielomeningocele.

Prognosi condizionale

La condizione può essere seria, a seconda delle dimensioni, posizione e eventuali complicazioni coinvolte. Più sono alte le vertebre colpite, più è probabile che la prognosi sia più grave e abbia più conseguenze. Loro includono:

  • Disturbi neurologici come l'idrocefalo
  • Siringomielia
  • Alterazioni del sistema locomotore
  • Disturbi genito-urinari.

Quali sono i sintomi?

I sintomi della spina bifida non sono gli stessi in tutti i pazienti. Alcuni potrebbero aver bisogno di plantari, stampelle o sedie a rotelle. Altri possono avere problemi urinari e intestinali o addirittura idrocefali. Esistono diversi tipi di spina bifida, tra cui:

  • Spina bifida occulta: non tende ad avere sintomi evidenti, sebbene sulla pelle del bambino si possano vedere segni.
  • Meningocele: le membrane che circondano il midollo spingere fuori e formare un sacco di liquido.
  • Myelomeningocele: il canale vertebrale rimane aperto permettendo alle membrane circostanti di fuoriuscire e formare un sacco. I nervi e i tessuti sono normalmente esposti.

Test per la spina bifida

Ci sono tre test che possono essere effettuati durante la gravidanza per rilevare la spina bifida:

  • Un test AFP (AFP è una proteina prodotta dal bambino e la placenta durante la gravidanza che entra nel flusso sanguigno) viene eseguita durante il secondo trimestre e controlla i livelli di proteine ​​nel sangue della madre. Questo test non è conclusivo. Questo può essere fatto a fianco di test gonadotropina corionica umana (hGC), estriolo e inibina A.
  • Ultrasuoni , che possono anche essere inconcludenti.
  • Amniocentesi ; il prelievo di liquido amniotico dal sacco fetale per l'analisi.

Per confermare la spina bifida occulta dopo la nascita, verranno effettuati alcuni test che possono includere un'ecografia, una risonanza magnetica o una TC.

Cosa lo causa?

Le cause dei difetti del tubo neurale rimangono sconosciute, tuttavia sono stati identificati alcuni fattori di rischio. I fattori di rischio includono; sovrappeso, diabete mal gestito e alcuni farmaci per il sequestro.

Come può essere prevenuto?

L'assunzione di acido folico (che si trova nella maggior parte dei supplementi multivitaminici) può ridurre il rischio di avere un bambino con la spina bifida.

Qual è il trattamento?

Il trattamento per la spina bifida dipende dalla gravità del caso. In alcuni casi il trattamento non è necessario.

Il principale tipo di trattamento è la chirurgia, che può essere eseguita prima della nascita (chirurgia fetale), e dovrebbe essere fatta prima della 26 ° settimana di gravidanza. Se non trattata, la funzione nervosa del bambino può peggiorare dopo la nascita. La chirurgia può essere eseguita anche dopo la nascita del bambino.

Con il meningocele, la chirurgia dopo la nascita comporta il posizionamento delle meningi al loro posto e la chiusura delle aperture delle vertebre. Con Myelomeningocele, la chirurgia viene eseguita per minimizzare il rischio di un'infezione che potrebbe lasciare i nervi esposti.

Quale specialista dovrei vedere?

Lo specialista che cura la spina bifida è un neurochirurgo .

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