Что такое генетическое тестирование?
Генетическое тестирование - это инструмент, который используется для выяснения того, несет ли человек конкретный измененный (мутированный) ген, который вызывает определенное медицинское состояние, такое как болезнь.
Каковы различные типы генетического тестирования?
Различные типы генетического тестирования и их назначение включают:
- Диагностическое генетическое тестирование - диагностировать человека с генетическим состоянием. Он может определять кистозный фиброз или болезнь Хантингтона.
- Прогностическое генетическое тестирование - чтобы определить шансы человека, развивающего генетическое заболевание, до того, как у него появятся симптомы. Обычно это происходит, когда состояние здоровья проходит в семье. Это может быть полезно для определения риска определенных типов колоректального рака.
- Предимплантационное тестирование - это используется при попытке забеременеть ребенка через оплодотворение in vitro, поскольку эмбрионы подвергаются скринингу на генетические аномалии. Эмбрионы без аномалий имплантируются в матку.
- Пренатальное тестирование - найти генетическое заболевание в генах нерожденного ребенка. Синдром Дауна и синдром Трисоми 18 являются двумя нарушениями, которые проходят скрининг во время пренатального генетического тестирования. Это делается путем анализа маркеров в крови. Более новое испытание, называемое бесклеточным анализом ДНК, может пробовать ДНК ребенка с помощью анализа крови на матери.
- Скрининг новорожденных - это предлагается для младенцев в первые шесть-восемь недель. Для детей с проблемами со здоровьем преимущества огромны, поскольку новорожденные тестируются на определенные генетические и метаболические нарушения, которые могут вызывать определенные состояния.
- Тестирование несущей - пациенту рекомендуется пройти этот тест перед тем, как иметь детей, если у них есть семейная история генетического расстройства, например, серповидноклеточная анемия или кистозный фиброз. Некоторые этнические группы имеют более высокий риск некоторых генетических нарушений.
- Фармакогенетика - это может помочь определить, какие лекарства и дозы будут наиболее эффективными, если у кого-то есть состояние здоровья или болезнь.
Как производятся генетические тесты?
Есть другой способ тестирования, который собирает образцы, которые будут отправлены в лабораторию для анализа. К ним относятся:
- Образец крови
- Щековая мазка
- Амниоцентез - используется для пренатального генетического тестирования, тонкая игла вводится через брюшную стенку в матку для отбора амниотической жидкости.
- Выбор хорионического ворсинок - также используется для пренатального тестирования, врач берет образец из плаценты.
Что такое генетическое консультирование?
Генетическое консультирование предоставляет поддержку, информацию и советы тем, кто их передал генетическому консультанту своим врачом. Специалист в области здравоохранения обсудит состояние здоровья, которое проходит в семье, и как это может повлиять на пациента и их семью. Консультант обсудит риск того, что пара перейдет в унаследованном состоянии к своему ребенку и предложит поддержку, если пациент хочет иметь другого ребенка. Консультант также может обсуждать различные типы генетического тестирования, включая риски и преимущества каждого из них.
05-11-2024Генетические анализы
Что такое генетическое тестирование?
Генетическое тестирование - это инструмент, который используется для выяснения того, несет ли человек конкретный измененный (мутированный) ген, который вызывает определенное медицинское состояние, такое как болезнь.
Каковы различные типы генетического тестирования?
Различные типы генетического тестирования и их назначение включают:
- Диагностическое генетическое тестирование - диагностировать человека с генетическим состоянием. Он может определять кистозный фиброз или болезнь Хантингтона.
- Прогностическое генетическое тестирование - чтобы определить шансы человека, развивающего генетическое заболевание, до того, как у него появятся симптомы. Обычно это происходит, когда состояние здоровья проходит в семье. Это может быть полезно для определения риска определенных типов колоректального рака.
- Предимплантационное тестирование - это используется при попытке забеременеть ребенка через оплодотворение in vitro, поскольку эмбрионы подвергаются скринингу на генетические аномалии. Эмбрионы без аномалий имплантируются в матку.
- Пренатальное тестирование - найти генетическое заболевание в генах нерожденного ребенка. Синдром Дауна и синдром Трисоми 18 являются двумя нарушениями, которые проходят скрининг во время пренатального генетического тестирования. Это делается путем анализа маркеров в крови. Более новое испытание, называемое бесклеточным анализом ДНК, может пробовать ДНК ребенка с помощью анализа крови на матери.
- Скрининг новорожденных - это предлагается для младенцев в первые шесть-восемь недель. Для детей с проблемами со здоровьем преимущества огромны, поскольку новорожденные тестируются на определенные генетические и метаболические нарушения, которые могут вызывать определенные состояния.
- Тестирование несущей - пациенту рекомендуется пройти этот тест перед тем, как иметь детей, если у них есть семейная история генетического расстройства, например, серповидноклеточная анемия или кистозный фиброз. Некоторые этнические группы имеют более высокий риск некоторых генетических нарушений.
- Фармакогенетика - это может помочь определить, какие лекарства и дозы будут наиболее эффективными, если у кого-то есть состояние здоровья или болезнь.
Как производятся генетические тесты?
Есть другой способ тестирования, который собирает образцы, которые будут отправлены в лабораторию для анализа. К ним относятся:
- Образец крови
- Щековая мазка
- Амниоцентез - используется для пренатального генетического тестирования, тонкая игла вводится через брюшную стенку в матку для отбора амниотической жидкости.
- Выбор хорионического ворсинок - также используется для пренатального тестирования, врач берет образец из плаценты.
Что такое генетическое консультирование?
Генетическое консультирование предоставляет поддержку, информацию и советы тем, кто их передал генетическому консультанту своим врачом. Специалист в области здравоохранения обсудит состояние здоровья, которое проходит в семье, и как это может повлиять на пациента и их семью. Консультант обсудит риск того, что пара перейдет в унаследованном состоянии к своему ребенку и предложит поддержку, если пациент хочет иметь другого ребенка. Консультант также может обсуждать различные типы генетического тестирования, включая риски и преимущества каждого из них.
![blood test, health check up, health screening, blood screening, blood work](/files/Article/imglist/235db4cd8aa730032976b1091905c6cb.jpg)
![Dr Anshumen Bhagat](/files/Doctor/doctor_list/prof_6005_20250128120808.png)
Safeguarding your health: The crucial role of regular blood testing
Por Dr Anshumen Bhagat
2025-02-01
In this informative article, we gain valuable insights from esteemed GP Dr Anshumen Bhagat on the importance of routine blood testing in maintaining optimal health and wellbeing. подробнее
![Digital image of DNA](/files/Article/imglist/367f683e074fac03c47cec5b78853e34.png)
![Dr Melita Irving](/files/Doctor/doctor_list/prof_432_20211013165130.png)
Prenatal screening tests: are they accurate?
Por Dr Melita Irving
2025-01-29
Genetic screening is designed to give reassurance to those hoping to have a child. Unlike genetic testing, genetic screening is done 'blind' and without any indication of a potential genetic disorder being passed to a child. Clinical geneticist Dr Melita Irving explains prenatal screening and clarifies it's accuracy. подробнее
![dna testing](/files/Article/imglist/fc79f854180243e7008317d17fe4bd1a.jpg)
![Professor Anand Saggar](/files/Doctor/doctor_list/prof_409_20241028152608.png)
Genetic testing: an exploration
Por Professor Anand Saggar
2025-01-28
In the vast landscape of medical advancements, genetic testing emerges as a beacon of precision and foresight, offering individuals a glimpse into their own unique genetic makeup. Highly experienced consultant geneticist Dr Anand Saggar explores the fundamentals of genetic testing, its applications, and what it means for you, the patient. подробнее
![Mother and daughter that might require genetic testing for breast cancer](/files/Article/imglist/8283d546d526b2e50e6ee39be88dab50.png)
![Mr Sumohan Chatterjee](/files/Doctor/doctor_list/prof_2494_20210317132453.jpeg)
Genetic testing for management of breast cancer
Por Mr Sumohan Chatterjee
2025-01-28
Genetic testing for breast cancer can assist in estimating the chance of developing it. Plus, it can help to alter and personalise breast cancer treatment for the patient. Mr Sumohan Chatterjee, leading oncoplastic breast surgeon in Greater Manchester and Wilmslow, speaks to Top Doctors all about genetic testing in breast cancer management. He goes into expert detail about its role, benefits and drawbacks and what factors when deciding to offer testing to a patient with breast cancer, should be considered. подробнее
Врачи-специалисты в области Генетические анализы
![](/img/ico_topdoctors_light.png)
108 Harley Street Medical
108 Harley Street Medical
108 Harley Street, W1G 7ET
No existe teléfono en el centro.
Si haces uso de este teléfono facilitado por TOP DOCTORS nos autorizas al tratamiento de tu teléfono para fines estadísticos y comerciales. Para más información, lee nuestra Политика конфиденциальности
Top Doctors
![](/img/ico_topdoctors_light.png)
77 Wimpole Street
77 Wimpole Street
77 Wimpole Street, London. W1G 9RU
No existe teléfono en el centro.
Si haces uso de este teléfono facilitado por TOP DOCTORS nos autorizas al tratamiento de tu teléfono para fines estadísticos y comerciales. Para más información, lee nuestra Политика конфиденциальности
Top Doctors
![](/img/ico_topdoctors_light.png)
LOC at Chelsea (HCA)
LOC at Chelsea (HCA)
102 Sydney St, London
No existe teléfono en el centro.
Si haces uso de este teléfono facilitado por TOP DOCTORS nos autorizas al tratamiento de tu teléfono para fines estadísticos y comerciales. Para más información, lee nuestra Политика конфиденциальности
Top Doctors
-
108 Harley Street Medical
108 Harley Street, W1G 7ET, W1G Marylebone LondonЭксперт в области :
- Ангиология и сосудистая хирургия
- Дерматология
- Диагностика при помощи визуализации
- Женское здоровье
- Спортивная медицина
- реабилитация
-
77 Wimpole Street
77 Wimpole Street, London. W1G 9RU, W1G Marylebone LondonЭксперт в области :
- Homecare
- Кардиология
- Профилактическая кардиология
- Сердечно-сосудистые заболевания
- Респираторные заболевания
- повышенное кровяное давление
-
LOC at Chelsea (HCA)
102 Sydney St, London, Central LondonЭксперт в области :
- рак
- Рак молочной железы
- Рак кожи
- Рак предстательной железы
- Рак почек
- Рак щитовидной железы
- See more