Генетические анализы
Что такое генетическое тестирование?
Генетическое тестирование - это инструмент, который используется для выяснения того, несет ли человек конкретный измененный (мутированный) ген, который вызывает определенное медицинское состояние, такое как болезнь.
Каковы различные типы генетического тестирования?
Различные типы генетического тестирования и их назначение включают:
- Диагностическое генетическое тестирование - диагностировать человека с генетическим состоянием. Он может определять кистозный фиброз или болезнь Хантингтона.
- Прогностическое генетическое тестирование - чтобы определить шансы человека, развивающего генетическое заболевание, до того, как у него появятся симптомы. Обычно это происходит, когда состояние здоровья проходит в семье. Это может быть полезно для определения риска определенных типов колоректального рака.
- Предимплантационное тестирование - это используется при попытке забеременеть ребенка через оплодотворение in vitro, поскольку эмбрионы подвергаются скринингу на генетические аномалии. Эмбрионы без аномалий имплантируются в матку.
- Пренатальное тестирование - найти генетическое заболевание в генах нерожденного ребенка. Синдром Дауна и синдром Трисоми 18 являются двумя нарушениями, которые проходят скрининг во время пренатального генетического тестирования. Это делается путем анализа маркеров в крови. Более новое испытание, называемое бесклеточным анализом ДНК, может пробовать ДНК ребенка с помощью анализа крови на матери.
- Скрининг новорожденных - это предлагается для младенцев в первые шесть-восемь недель. Для детей с проблемами со здоровьем преимущества огромны, поскольку новорожденные тестируются на определенные генетические и метаболические нарушения, которые могут вызывать определенные состояния.
- Тестирование несущей - пациенту рекомендуется пройти этот тест перед тем, как иметь детей, если у них есть семейная история генетического расстройства, например, серповидноклеточная анемия или кистозный фиброз. Некоторые этнические группы имеют более высокий риск некоторых генетических нарушений.
- Фармакогенетика - это может помочь определить, какие лекарства и дозы будут наиболее эффективными, если у кого-то есть состояние здоровья или болезнь.
Как производятся генетические тесты?
Есть другой способ тестирования, который собирает образцы, которые будут отправлены в лабораторию для анализа. К ним относятся:
- Образец крови
- Щековая мазка
- Амниоцентез - используется для пренатального генетического тестирования, тонкая игла вводится через брюшную стенку в матку для отбора амниотической жидкости.
- Выбор хорионического ворсинок - также используется для пренатального тестирования, врач берет образец из плаценты.
Что такое генетическое консультирование?
Генетическое консультирование предоставляет поддержку, информацию и советы тем, кто их передал генетическому консультанту своим врачом. Специалист в области здравоохранения обсудит состояние здоровья, которое проходит в семье, и как это может повлиять на пациента и их семью. Консультант обсудит риск того, что пара перейдет в унаследованном состоянии к своему ребенку и предложит поддержку, если пациент хочет иметь другого ребенка. Консультант также может обсуждать различные типы генетического тестирования, включая риски и преимущества каждого из них.
Prenatal screening tests: are they accurate?
Por Dr Melita Irving
2024-12-18
Genetic screening is designed to give reassurance to those hoping to have a child. Unlike genetic testing, genetic screening is done 'blind' and without any indication of a potential genetic disorder being passed to a child. Clinical geneticist Dr Melita Irving explains prenatal screening and clarifies it's accuracy. подробнее
Por Dr Melita Irving
2024-12-18
Rare Disease Day takes place on the last day of February every year, with the goal of raising awareness of rare diseases. Dr Irving is a clinical geneticist with a specialist interest in skeletal dysplasia. Here, in an interview with Guy’s and St Thomas’, she explains what her research involves. подробнее
Safeguarding your health: The crucial role of regular blood testing
Por Dr Anshumen Bhagat
2024-12-18
In this informative article, we gain valuable insights from esteemed GP Dr Anshumen Bhagat on the importance of routine blood testing in maintaining optimal health and wellbeing. подробнее
Luxturna gene therapy for reversing sight loss
Por Professor James Bainbridge
2024-12-17
Luxturna is a recently developed gene therapy that has the ability to revert vision loss caused by mutations to the RPE64 gene. It's the first of a new generation of treatments for sight impairments and Professor James Bainbridge explains how this innovative treatment works. подробнее
Врачи-специалисты в области Генетические анализы
The Harley Street Clinic - part of HCA Healthcare
The Harley Street Clinic - part of HCA Healthcare
35 Weymouth Street, London. W1G 8BJ
No existe teléfono en el centro.
Si haces uso de este teléfono facilitado por TOP DOCTORS nos autorizas al tratamiento de tu teléfono para fines estadísticos y comerciales. Para más información, lee nuestra Политика конфиденциальности
Top Doctors
The Lister Hospital - part of HCA Healthcare
The Lister Hospital - part of HCA Healthcare
Chelsea Bridge Road, London
No existe teléfono en el centro.
Si haces uso de este teléfono facilitado por TOP DOCTORS nos autorizas al tratamiento de tu teléfono para fines estadísticos y comerciales. Para más información, lee nuestra Политика конфиденциальности
Top Doctors
The Portland Hospital - part of HCA Healthcare
The Portland Hospital - part of HCA Healthcare
205 - 209 Great Portland St. W1W 5AH
No existe teléfono en el centro.
Si haces uso de este teléfono facilitado por TOP DOCTORS nos autorizas al tratamiento de tu teléfono para fines estadísticos y comerciales. Para más información, lee nuestra Политика конфиденциальности
Top Doctors
-
The Harley Street Clinic - part of HCA Healthcare
35 Weymouth Street, London. W1G 8BJ, Central LondonЭксперт в области :
- рак
- Рак головы и шеи
- Кардиология
- Интенсивная терапия
- Диагностика при помощи визуализации
- Женское здоровье
-
The Lister Hospital - part of HCA Healthcare
Chelsea Bridge Road, London , Central LondonЭксперт в области :
- рак
- Кардиология
- ортопедическая хирургия
- беременность
- Физиотерапия
- Женское здоровье
-
The Portland Hospital - part of HCA Healthcare
205 - 209 Great Portland St. W1W 5AH, Central LondonЭксперт в области :
- Неврологическая хирургия позвоночника
- Ортопедическая хирургия позвоночника
- Материнство
- беременность
- Сколиоз
- Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО)
- See more