Дефицит пируватдегидрогеназы
Дефицит пируватдегидрогеназы (ПДГ) - это генетическое заболевание, характеризующееся накоплением в организме молочной кислоты. Это может привести как к физическим, так и к неврологическим симптомам или проблемам. Симптомы также могут сильно различаться у разных пациентов. Наиболее распространенные симптомы, возникающие в результате накопления молочной кислоты, включают тошноту, рвоту, проблемы с дыханием и аномальную частоту сердечных сокращений. Если не лечить, ПДГ может стать опасным для жизни. Также могут возникать неврологические проблемы, такие как задержка двигательных навыков и умственного развития, судороги, низкий мышечный тонус, трудности при ходьбе и плохая координация.