Костные дисплазии
Что такое скелетная дисплазия?
Скелетная дисплазия - проблема с тем, как кости растут и развиваются. Существует более 200 видов скелетной дисплазии, затрагивающих 1 из 4 000 родов .
Наиболее распространенными видами скелетной дисплазии являются ахондроплазия , ахондрогенез , танатофорическая дисплазия и несовершенство остеогенеза .
Симптомы скелетной дисплазии включают:
- короткие руки и ноги
- короткие пальцы
- непропорционально большая голова
- ограниченная подвижность на локтях
- короткая шея
- общий короткий рост
Каждый тип скелетной дисплазии характеризуется различным набором аномалий.
Прогноз состояния
В некоторых случаях скелетная дисплазия вызывает очень аномальный рост костей. Это препятствует правильному развитию сундуков и легких, и дети с этим состоянием не могут выжить. Это состояние известно как летальная скелетная дисплазия, и это происходит примерно в 1 каждые 10 000 родов .
Нелекарственная скелетная дисплазия - это термин, который применяется к младенцам, которые выживают после рождения и сразу после смерти. Среди пациентов с нелетальной скелетной дисплазией ахондроплазия является наиболее распространенным диагнозом и часто упоминается как карликовость .
Как диагностируется скелетная дисплазия?
Некоторые типы скелетной дисплазии наблюдаются на протяжении 20 недель беременности во время ультразвукового сканирования, но другие типы могут не проявляться до раннего детства. Даже когда скелетная дисплазия наблюдается во время беременности, может быть трудно диагностировать точный тип до момента рождения.
Если во время беременности обнаруживается скелетная дисплазия, врач может рассмотреть возможность дальнейшего сканирования, например, компьютерной томографии , в консультации с радиологами и акушерами .
Если у вас есть маленький ребенок, и вы только начали замечать проблемы с их ростом, диагноз может включать:
- медсестра-специалист по росту
- такие тесты, как рентген или анализ крови
- оценка любых других заболеваний, которые испытал ваш ребенок.
Каковы причины скелетной дисплазии?
Скелетная дисплазия обычно является генетическим состоянием, включающим мутацию гена. Большинство детей с скелетной дисплазией не имеют родителей с этим заболеванием.
Лечение скелетной дисплазии
Скелетная дисплазия может вызывать широкий спектр проблем развития. В результате группа, занимающаяся уходом за ребенком, может быть разнообразна и может включать:
- ортопедические хирурги
- генетики
- кардиологов
- специалисты по ушам, носу и горлу
- офтальмологи
- неврологов
- эндокринологи
- профессиональные терапевты
Лечение может включать:
- хирургия, чтобы исправить позвоночник, расширить позвоночный канал, исправить направление, в котором растут кости, или удлинить конечности
- вставка шунта для слива избыточной жидкости из мозга
- физиотерапия для укрепления мышц и увеличения диапазона движения вашего ребенка
- профессиональную терапию, чтобы рекомендовать вспомогательное оборудование и дать рекомендации по альтернативным способам выполнения повседневных задач
- консультирование и психологическая поддержка
Skeletal dysplasia: getting to the bones of it
Por Mr Sam Weston-Simons
2024-12-02
Skeletal dysplasia, a term that encompasses various yet rare genetic disorders, can affect the development of a baby's bones, joints, and cartilage. Leading London-based consultant paediatric orthopaedic surgeon Mr Sam Weston-Simons, explains these conditions in detail. He discusses the impact it can have on a child's life, when it is most commonly diagnosed, some of the most common causes, and how to treat it. подробнее
Por Dr Melita Irving
2024-12-01
Rare Disease Day takes place on the last day of February every year, with the goal of raising awareness of rare diseases. Dr Irving is a clinical geneticist with a specialist interest in skeletal dysplasia. Here, in an interview with Guy’s and St Thomas’, she explains what her research involves. подробнее
Врачи-специалисты в области Костные дисплазии
The Portland Hospital - part of HCA Healthcare
The Portland Hospital - part of HCA Healthcare
205 - 209 Great Portland St. W1W 5AH
No existe teléfono en el centro.
Si haces uso de este teléfono facilitado por TOP DOCTORS nos autorizas al tratamiento de tu teléfono para fines estadísticos y comerciales. Para más información, lee nuestra Политика конфиденциальности
Top Doctors
-
The Portland Hospital - part of HCA Healthcare
205 - 209 Great Portland St. W1W 5AH, Central LondonЭксперт в области :
- Неврологическая хирургия позвоночника
- Ортопедическая хирургия позвоночника
- Материнство
- беременность
- Сколиоз
- Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО)