Acondroplasia
¿Qué es la acondroplasia?
La acondroplasia es un trastorno del crecimiento óseo y la causa más común de enanismo . Aunque literalmente significa "sin formación de cartílago", el problema es realmente convertir el cartílago en hueso durante el desarrollo temprano. El mayor efecto de esto es que los huesos generalmente largos en los brazos y las piernas no crecen a su longitud adecuada , aunque generalmente también hay problemas en la forma en que crecen los huesos del cráneo y la cara.
La acondroplasia no parece afectar la inteligencia , aunque a menudo el cerebro se agranda como resultado de la afección.
Síntomas de la acondroplasia
La acondroplasia se puede diagnosticar al nacer a partir de la apariencia del bebé:
- Torso relativamente largo con brazos y piernas desproporcionadamente cortos : los huesos de brazos y piernas más cercanos al torso son los más afectados.
- Cabeza grande con frente prominente
- Falta de prominencia en los pómulos / subdesarrollo de la cara media ( hipoplasia )
- Dedos cortos
- La flexibilidad articular puede ser inusual: algunas articulaciones pueden extenderse más allá de sus puntos de parada habituales, mientras que otras pueden ser limitadas.
- Algunos bebés tienen una curva anormal o protuberancia en la parte inferior de la columna vertebral
A medida que el niño crece, se pueden observar otros efectos de la acondroplasia:
- Debido a la cabeza proporcionalmente grande, el niño puede alcanzar los hitos del desarrollo motor más tarde que los niños sin la condición
- Hipotonía: disminución del tono muscular
- Baja estatura
Cuando está completamente desarrollado, el síntoma más obvio de la acondroplasia es el enanismo: la mayoría de los pacientes tienen alrededor de cuatro pies de altura cuando alcanzan la edad adulta.
Exámenes médicos para diagnosticar la acondroplasia
Por lo general, es posible diagnosticar la acondroplasia en el momento del nacimiento y, a veces, incluso antes, mediante ecografías. Se pueden tomar radiografías para verificar los huesos cortos en las extremidades.
¿Cuáles son las causas de la acondroplasia?
La acondroplasia es una condición genética . Es un rasgo autosómico dominante , por lo que solo se necesita una copia del gen de uno de los padres para que la afección se manifieste en el niño. Sin embargo, la mayoría de los casos de acondroplasia no son hereditarios; más bien, la gran mayoría de los casos ocurre debido a una mutación espontánea en el esperma o el óvulo de uno de los padres, ninguno de los cuales tiene la condición.
Tratamientos para la acondroplasia (incluya tipos - ASK DOCTORS)
La acondroplasia no se puede curar. Sin embargo, el tratamiento puede ser necesario para algunos de los efectos negativos de la condición:
- Los bebés con una curva en la parte baja de la columna pueden necesitar un soporte para la espalda durante el primer año más o menos de sus vidas.
- Las piernas arqueadas pueden ser un efecto de la acondroplasia. La cirugía puede arreglar esto.
- La abertura grande debajo del cráneo puede sufrir un estrechamiento severo y es posible que deba ampliarse quirúrgicamente para evitar la compresión de los nervios, los vasos sanguíneos y la médula espinal, lo que puede provocar la pérdida del control de la respiración (apnea central) y la posible muerte súbita.
- Las infecciones del oído medio son comunes y pueden causar cierto grado de pérdida de audición, por lo que deben tratarse con prontitud con antibióticos.
- La obesidad puede empeorar la espalda y los problemas en las articulaciones, por lo que los pacientes con acondroplasia deben controlar su peso y deben tomar el consejo de su médico para prevenir la obesidad.
Los pacientes con acondroplasia pueden vivir una vida normal y plena, pero debido a la cantidad de complicaciones de su afección, es importante que reciban una atención atenta de sus padres y médicos que estén familiarizados con la afección. Los niños con esta afección necesitarán chequeos regulares con medidas tomadas para controlar su crecimiento.
¿Qué tipo de especialista trata la acondroplasia?
Los especialistas en pediatría a menudo se encargarán de guiar el tratamiento del paciente durante la niñez, aunque varios especialistas diferentes pueden ser responsables del tratamiento de varias complicaciones, desde cirujanos ortopédicos hasta neurocirujanos .
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