Acondroplasia
Cos'è l'acondroplasia?
L'acondroplasia è un disturbo della crescita ossea e la causa più comune di nanismo . Anche se letteralmente significa "senza formazione di cartilagine", il problema è in realtà nel trasformare la cartilagine in osso durante lo sviluppo iniziale. Il più grande effetto di questo è che le ossa lunghe solitamente nelle braccia e nelle gambe non crescono alla loro lunghezza , anche se di solito ci sono anche problemi nel modo in cui le ossa del cranio e del viso crescono.
L'acondroplasia non sembra influenzare l'intelligenza , sebbene il cervello sia spesso ingrandito a causa della condizione.
Sintomi di acondroplasia
L'acondroplasia può essere diagnosticata alla nascita dall'aspetto del bambino:
- Torso relativamente lungo con braccia e gambe sproporzionatamente corte - le ossa del braccio e della gamba più vicine al tronco sono le più colpite.
- Testa grande con fronte prominente
- Mancanza di rilievo negli zigomi / sottosviluppo del midface ( ipoplasia )
- Dita corte
- La flessibilità articolare può essere insolita - alcune articolazioni possono estendersi oltre i loro soliti punti di arresto, mentre altre possono essere limitate.
- Alcuni bambini hanno una curva anormale o un rigonfiamento nella colonna vertebrale inferiore
Quando il bambino cresce, si possono osservare altri effetti dell'acondroplasia:
- A causa della testa proporzionalmente grande, il bambino può raggiungere le tappe dello sviluppo motorio più tardi rispetto ai bambini senza la condizione
- Ipotonia - diminuzione del tono muscolare
- Bassa statura
Quando è completamente cresciuto, il sintomo più evidente dell'acondroplasia è il nanismo: la maggior parte dei pazienti raggiunge un'altezza di circa un metro quando raggiunge l'età adulta.
Test medici per diagnosticare l'acondroplasia
Di solito è possibile diagnosticare l'acondroplasia alla nascita, e talvolta anche prima tramite ecografie. I raggi X possono essere presi per verificare le ossa corte negli arti.
Quali sono le cause dell'acondroplasia?
L'acondroplasia è una condizione genetica . È un tratto autosomico dominante , quindi è necessaria una sola copia del gene da un genitore affinché la condizione si manifesti nel bambino. Tuttavia, la maggior parte dei casi di acondroplasia non sono ereditati; piuttosto la stragrande maggioranza dei casi accade a causa di una mutazione spontanea nello sperma o nell'ovulo di uno dei genitori, nessuno dei quali ha la condizione.
Trattamenti per acondroplasia (includere i tipi - ASK DOCTORS)
L'acondroplasia non può essere curata. Tuttavia, il trattamento potrebbe essere necessario per alcuni degli effetti negativi della condizione:
- I neonati con una curva nella parte inferiore della colonna vertebrale possono aver bisogno di un tutore posteriore per il primo anno circa della loro vita.
- Le gambe arcuate possono essere un effetto dell'acondroplasia. La chirurgia potrebbe essere in grado di risolvere questo problema.
- L'ampia apertura sotto il cranio può essere soggetta a un restringimento grave e potrebbe essere necessario allargarla chirurgicamente per impedire la compressione dei nervi, dei vasi sanguigni e del midollo spinale, che può portare alla perdita del controllo della respirazione (apnea centrale) e alla potenziale morte improvvisa.
- Le infezioni dell'orecchio medio sono comuni e possono causare un certo grado di perdita dell'udito, quindi dovrebbero essere trattate tempestivamente con antibiotici.
- L'obesità può peggiorare e problemi alle articolazioni, quindi i pazienti con acondroplasia devono controllare il loro peso e dovrebbero prendere il consiglio del loro medico per prevenire l'obesità.
I pazienti con acondroplasia possono vivere una vita normale e piena, ma a causa del numero di complicazioni della loro condizione, è importante che ricevano cure attente da parte dei loro genitori e medici che hanno familiarità con la condizione. I bambini con questa condizione avranno bisogno di controlli regolari con misurazioni per monitorare la loro crescita.
Quale tipo di specialista tratta l'acondroplasia?
Gli specialisti pediatrici saranno spesso responsabili di guidare il trattamento del paziente durante l'infanzia, anche se un certo numero di specialisti diversi può essere responsabile del trattamento delle varie complicanze, che vanno dai chirurghi ortopedici ai neurochirurghi .
Achondroplasia: facts from an expert
Dr Melita Irving
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