Desordenes genéticos
¿Qué son?
Las enfermedades hereditarias, también conocidas como trastornos genéticos, son afecciones heredadas que se transmitieron a través del ADN de sus padres. Son muy comunes, y la mayoría de las veces no tienes idea de que eres portador de una determinada afección. En la gran mayoría de los casos, un trastorno genético solo se descubre si experimenta síntomas de él.
¿Cómo se transmiten?
Los trastornos genéticos se transmiten siguiendo reglas muy precisas. Se pueden dividir en dos grupos principales: trastornos de herencia multifactorial y trastornos monogénicos.
Los trastornos de herencia multifactorial son causados por una combinación de pequeñas variaciones heredadas en los genes, que a menudo actúan junto con factores ambientales. Los trastornos de herencia multifactorial incluyen:
Aunque el componente hereditario de los trastornos de herencia multifactorial consiste principalmente en los factores genéticos, la enfermedad solo aparecerá cuando se combine con factores ambientales.
Por otro lado, los trastornos monogénicos son causados por una mutación en un solo gen. Todos tenemos varias mutaciones genéticas; pero un pequeño número de ellos puede ser peligroso y eventualmente convertirse en una condición.
¿Cómo son diagnosticados?
Los trastornos genéticos se pueden diagnosticar antes de que nazca un bebé al realizar una amniocentesis (un estudio del ADN del bebé). Consiste en varias pruebas de detección neonatal, pruebas de panel de múltiples genes, para ver si el bebé ya porta algunos de los genes de los trastornos genéticos más comunes.
Ya se han encontrado más de 6000 trastornos genéticos en la población del Reino Unido. Los más comunes incluyen:
- talasemia (1 de cada 2.500 niños)
- fibrosis quística (1 de cada 2,700 niños)
- sordera congénita (1 de cada 4000 niños)
- síndrome de X frágil (1 de cada 4000 niños)
¿Cómo pueden ser tratadas?
A partir de hoy, algunos trastornos genéticos no tienen un tratamiento decisivo. La mayoría de las opciones de tratamiento giran en torno al tratamiento de los síntomas de los trastornos y la mejora de la calidad de vida. Ese es el caso de la fibrosis quística: el tratamiento consiste en tomar antibióticos, broncodilatadores, agentes mucolíticos, enzimas digestivas y vitaminas. En caso de talasemia, las principales opciones de tratamiento son las transfusiones de sangre, la médula ósea o el trasplante de células madre y seguir una dieta particular.
¿Con qué médico debería hablar?
Según los trastornos genéticos que tenga, es posible que necesite ver a un especialista diferente. Por ejemplo, en caso de sordera congénita, debería ver a un especialista en otorrinolaringología ; en caso de fibrosis quística, tendrá que ver a un neumólogo .
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