Anemia falciforme

¿Qué es la anemia de células falciformes?

La anemia falciforme es el tipo de enfermedad falciforme más conocido y frecuente, en el cual el trastorno sanguíneo produce anemia (escasez de hemoglobina y / o glóbulos rojos en la sangre, lo que reduce la cantidad de oxígeno transportado por la sangre a las celdas que lo necesitan). La hemoglobina es una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y se une al oxígeno, lo que les permite transportarlo por todo el cuerpo hasta las células que lo necesitan para funcionar y crecer. En la anemia drepanocítica, la hemoglobina forma barras rígidas dentro de los glóbulos rojos, lo que los hace rígidos e inflexibles. Mientras que los glóbulos rojos son generalmente estructuras redondas y flexibles en forma de rosquilla que pasan fácilmente a través de los vasos sanguíneos, las células falciformes son curvas e inflexibles debido a la hemoglobina rígida, y frecuentemente se atascan, obstruyendo los vasos sanguíneos y causando dolor y daño.

¿Cuáles son los síntomas de la anemia de células falciformes?

Si bien los glóbulos rojos generalmente se reemplazan cada 120 días, las células falciformes mueren mucho más rápido, generalmente duran de 10 a 20 días, lo que causa una escasez de glóbulos rojos y, por lo tanto, una escasez de oxígeno en el resto del cuerpo. Esto causa síntomas clásicos de anemia, como:

  • Falta de aliento
  • Cansancio
  • Sintiéndose débil
  • Mareos
  • Dolores de cabeza

Otros síntomas de la anemia drepanocítica incluyen:

  • Extremidades frías
  • hinchazón dolorosa de las manos y los pies
  • Episodios de dolor: los glóbulos rojos deformados pueden obstruir los vasos sanguíneos y causar intensas crisis de dolor. Mientras que algunas personas pueden sufrir solo algunos de esos episodios, otros tienen más de una docena de crisis al año. Algunas crisis son tan graves que el paciente está hospitalizado.
  • Dolor crónico: en algunas personas, la afección puede dañar los huesos, las articulaciones y otras partes del cuerpo del paciente o puede causar úlceras. Estos efectos pueden causar dolor a largo plazo.
  • Infecciones frecuentes: si las células falciformes dañan un órgano como el bazo, que ayuda al sistema inmunitario, el paciente puede volverse más propenso a la infección.
  • Problemas de visión - si las células falciformes bloquean los pequeños vasos sanguíneos que irrigan la retina.
  • Retraso en el crecimiento: los bebés y niños necesitan oxígeno y nutrientes transportados por los glóbulos rojos para crecer; la falta de esto puede retrasar el crecimiento.

 

¿Qué causa la anemia de células falciformes?

La anemia falciforme es una condición genética. Es causado por una mutación en el gen que codifica la hemoglobina. Todos heredamos dos copias de cada gen, uno de cada padre. La anemia de células falciformes es recesiva, lo que significa que ambas copias del gen de hemoglobina del paciente deben ser la forma mutada conocida como "hemoglobina S" para que la afección se manifieste (lo que significa que ambos padres tenían la afección ellos mismos o eran portadores). Las personas que tienen una copia normal y una mutada del gen tendrán rasgo drepanocítico, lo que significa que producen hemoglobina normal y drepanocítica. Su sangre puede contener una combinación de glóbulos rojos normales y células falciformes, pero los síntomas generalmente no se manifiestan. Sin embargo, tienen la posibilidad de transmitirlo a sus hijos.

¿Cual es el tratamiento?

El tratamiento generalmente está dirigido a controlar las crisis de dolor y prevenir la infección y cualquier otra complicación causada por la anemia de células falciformes. Es importante que el paciente sea monitoreado, con exámenes oculares y pruebas de hipertensión pulmonar. La única "cura" es un trasplante de médula ósea, que implica la destrucción de las células madre del paciente y su sustitución por la de un donante. Las células madre pueden convertirse en cualquier célula, según lo requiera el cuerpo, y, en teoría, las células madre de un donante que no tiene anemia drepanocítica deberían convertirse en glóbulos rojos sanos y normales. Sin embargo, los donantes deben ser parientes de sangre, e incluso entonces, existe el riesgo de que el cuerpo del paciente rechace las células madre donadas. El riesgo de complicaciones es mayor cuanto más viejo es el paciente, y como tal, este tratamiento se realiza con más frecuencia en niños que en adultos. Aun así, con la escasez de donantes viables y los riesgos involucrados, el procedimiento es relativamente poco común.

 03-10-2023
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¿Qué es la anemia de células falciformes?

La anemia falciforme es el tipo de enfermedad falciforme más conocido y frecuente, en el cual el trastorno sanguíneo produce anemia (escasez de hemoglobina y / o glóbulos rojos en la sangre, lo que reduce la cantidad de oxígeno transportado por la sangre a las celdas que lo necesitan). La hemoglobina es una proteína que se encuentra en los glóbulos rojos y se une al oxígeno, lo que les permite transportarlo por todo el cuerpo hasta las células que lo necesitan para funcionar y crecer. En la anemia drepanocítica, la hemoglobina forma barras rígidas dentro de los glóbulos rojos, lo que los hace rígidos e inflexibles. Mientras que los glóbulos rojos son generalmente estructuras redondas y flexibles en forma de rosquilla que pasan fácilmente a través de los vasos sanguíneos, las células falciformes son curvas e inflexibles debido a la hemoglobina rígida, y frecuentemente se atascan, obstruyendo los vasos sanguíneos y causando dolor y daño.

¿Cuáles son los síntomas de la anemia de células falciformes?

Si bien los glóbulos rojos generalmente se reemplazan cada 120 días, las células falciformes mueren mucho más rápido, generalmente duran de 10 a 20 días, lo que causa una escasez de glóbulos rojos y, por lo tanto, una escasez de oxígeno en el resto del cuerpo. Esto causa síntomas clásicos de anemia, como:

  • Falta de aliento
  • Cansancio
  • Sintiéndose débil
  • Mareos
  • Dolores de cabeza

Otros síntomas de la anemia drepanocítica incluyen:

  • Extremidades frías
  • hinchazón dolorosa de las manos y los pies
  • Episodios de dolor: los glóbulos rojos deformados pueden obstruir los vasos sanguíneos y causar intensas crisis de dolor. Mientras que algunas personas pueden sufrir solo algunos de esos episodios, otros tienen más de una docena de crisis al año. Algunas crisis son tan graves que el paciente está hospitalizado.
  • Dolor crónico: en algunas personas, la afección puede dañar los huesos, las articulaciones y otras partes del cuerpo del paciente o puede causar úlceras. Estos efectos pueden causar dolor a largo plazo.
  • Infecciones frecuentes: si las células falciformes dañan un órgano como el bazo, que ayuda al sistema inmunitario, el paciente puede volverse más propenso a la infección.
  • Problemas de visión - si las células falciformes bloquean los pequeños vasos sanguíneos que irrigan la retina.
  • Retraso en el crecimiento: los bebés y niños necesitan oxígeno y nutrientes transportados por los glóbulos rojos para crecer; la falta de esto puede retrasar el crecimiento.

 

¿Qué causa la anemia de células falciformes?

La anemia falciforme es una condición genética. Es causado por una mutación en el gen que codifica la hemoglobina. Todos heredamos dos copias de cada gen, uno de cada padre. La anemia de células falciformes es recesiva, lo que significa que ambas copias del gen de hemoglobina del paciente deben ser la forma mutada conocida como "hemoglobina S" para que la afección se manifieste (lo que significa que ambos padres tenían la afección ellos mismos o eran portadores). Las personas que tienen una copia normal y una mutada del gen tendrán rasgo drepanocítico, lo que significa que producen hemoglobina normal y drepanocítica. Su sangre puede contener una combinación de glóbulos rojos normales y células falciformes, pero los síntomas generalmente no se manifiestan. Sin embargo, tienen la posibilidad de transmitirlo a sus hijos.

¿Cual es el tratamiento?

El tratamiento generalmente está dirigido a controlar las crisis de dolor y prevenir la infección y cualquier otra complicación causada por la anemia de células falciformes. Es importante que el paciente sea monitoreado, con exámenes oculares y pruebas de hipertensión pulmonar. La única "cura" es un trasplante de médula ósea, que implica la destrucción de las células madre del paciente y su sustitución por la de un donante. Las células madre pueden convertirse en cualquier célula, según lo requiera el cuerpo, y, en teoría, las células madre de un donante que no tiene anemia drepanocítica deberían convertirse en glóbulos rojos sanos y normales. Sin embargo, los donantes deben ser parientes de sangre, e incluso entonces, existe el riesgo de que el cuerpo del paciente rechace las células madre donadas. El riesgo de complicaciones es mayor cuanto más viejo es el paciente, y como tal, este tratamiento se realiza con más frecuencia en niños que en adultos. Aun así, con la escasez de donantes viables y los riesgos involucrados, el procedimiento es relativamente poco común.

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