Anemia falciforme

Cos'è l'anemia falciforme?

L'anemia falciforme è il tipo più comune e comune di anemia falciforme, in cui la malattia del sangue provoca anemia (una carenza di emoglobina e / o globuli rossi nel sangue, riducendo la quantità di ossigeno trasportato dal sangue a le cellule che ne hanno bisogno). L'emoglobina è una proteina presente nei globuli rossi che si lega all'ossigeno, permettendo loro di trasportarlo intorno al corpo alle cellule che ne hanno bisogno per funzionare e crescere. Nell'anemia a cellule falciformi, l'emoglobina forma barre rigide all'interno dei globuli rossi, rendendole rigide e inflessibili. Mentre i globuli rossi sono di solito rotondi, strutture flessibili simili a ciambella che passano facilmente attraverso i vasi sanguigni, le cellule falciformi sono curve e inflessibili a causa dell'emoglobina rigida, e spesso si incastrano, intasando i vasi sanguigni e causando dolore e danni.

Quali sono i sintomi dell'anemia falciforme?

Mentre i globuli rossi vengono di solito sostituiti ogni 120 giorni, le cellule falciformi muoiono molto più velocemente, di solito durano 10-20 giorni, causando una carenza di globuli rossi e, quindi, una carenza di ossigeno nel resto del corpo. Ciò causa classici sintomi di anemia, come ad esempio:

  • mancanza di respiro
  • Stanchezza
  • Sensazione di debolezza
  • Vertigini
  • Mal di testa

Altri sintomi dell'anemia falciforme comprendono:

  • Estremità fredde
  • Gonfiore doloroso delle mani e dei piedi
  • Episodi di dolore: i globuli rossi deformi possono ostruire i vasi sanguigni, causando intense crisi dolorose. Mentre alcune persone possono soffrire solo alcuni di questi episodi, altri hanno più di una dozzina di crisi all'anno. Alcune crisi sono così gravi che il paziente è ricoverato in ospedale.
  • Dolore cronico - in alcune persone, la condizione può causare danni alle ossa del paziente, alle articolazioni e ad altre parti del corpo o può causare ulcere. Questi effetti possono causare dolore a lungo termine.
  • Infezioni frequenti - se le cellule falciformi danneggiano un organo come la milza, che aiuta il sistema immunitario, il paziente può diventare più soggetto a infezioni. 
  • Problemi di visione - se le cellule falciformi bloccano i minuscoli vasi sanguigni che forniscono la retina.
  • Crescita ritardata - neonati e bambini hanno bisogno di ossigeno e nutrienti trasportati dai globuli rossi per crescere; la mancanza di questo può rallentare la crescita.

 

Che cosa causa l'anemia falciforme?

L'anemia falciforme è una condizione genetica. È causato da una mutazione nel gene che codifica per l'emoglobina. Tutti ereditiamo due copie di ciascun gene - uno da ciascun genitore. L'anemia falciforme è recessiva, il che significa che entrambe le copie del gene dell'emoglobina del paziente devono essere la forma mutata nota come "emoglobina S" perché la condizione si manifesti (nel senso che entrambi i genitori avevano la stessa condizione o erano portatori). Gli individui che hanno una copia normale e una copia mutata del gene avranno tratto falciforme, il che significa che producono sia l'emoglobina normale che l'anemia falciforme. Il loro sangue può contenere una combinazione di normali globuli rossi e cellule falciformi, ma i sintomi di solito non si manifestano. Tuttavia, portano la possibilità di trasmetterlo ai loro figli.

 

Qual è il trattamento?

Il trattamento è generalmente orientato alla gestione delle crisi dolorose e alla prevenzione delle infezioni e di ogni altra complicanza causata dall'anemia falciforme. È importante che il paziente sia monitorato, con regolari esami oculistici e test per l'ipertensione polmonare. L'unica "cura" è un trapianto di midollo osseo, che comporta la distruzione delle cellule staminali del paziente e la loro sostituzione con quella di un donatore. Le cellule staminali possono svilupparsi in qualsiasi cellula, come richiesto dal corpo, e in teoria, le cellule staminali di un donatore che non ha anemia falciforme dovrebbero svilupparsi in globuli rossi sani e normali. Tuttavia, i donatori devono essere parenti di sangue, e anche allora, c'è il rischio che il corpo del paziente respinga le cellule staminali donate. Il rischio di complicanze è maggiore quanto più il paziente invecchia e, di conseguenza, questo trattamento viene eseguito più frequentemente sui bambini rispetto agli adulti. Anche così, con la carenza di donatori vitali e i rischi coinvolti, la procedura è relativamente rara.

 03-10-2023
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Cos'è l'anemia falciforme?

L'anemia falciforme è il tipo più comune e comune di anemia falciforme, in cui la malattia del sangue provoca anemia (una carenza di emoglobina e / o globuli rossi nel sangue, riducendo la quantità di ossigeno trasportato dal sangue a le cellule che ne hanno bisogno). L'emoglobina è una proteina presente nei globuli rossi che si lega all'ossigeno, permettendo loro di trasportarlo intorno al corpo alle cellule che ne hanno bisogno per funzionare e crescere. Nell'anemia a cellule falciformi, l'emoglobina forma barre rigide all'interno dei globuli rossi, rendendole rigide e inflessibili. Mentre i globuli rossi sono di solito rotondi, strutture flessibili simili a ciambella che passano facilmente attraverso i vasi sanguigni, le cellule falciformi sono curve e inflessibili a causa dell'emoglobina rigida, e spesso si incastrano, intasando i vasi sanguigni e causando dolore e danni.

Quali sono i sintomi dell'anemia falciforme?

Mentre i globuli rossi vengono di solito sostituiti ogni 120 giorni, le cellule falciformi muoiono molto più velocemente, di solito durano 10-20 giorni, causando una carenza di globuli rossi e, quindi, una carenza di ossigeno nel resto del corpo. Ciò causa classici sintomi di anemia, come ad esempio:

  • mancanza di respiro
  • Stanchezza
  • Sensazione di debolezza
  • Vertigini
  • Mal di testa

Altri sintomi dell'anemia falciforme comprendono:

  • Estremità fredde
  • Gonfiore doloroso delle mani e dei piedi
  • Episodi di dolore: i globuli rossi deformi possono ostruire i vasi sanguigni, causando intense crisi dolorose. Mentre alcune persone possono soffrire solo alcuni di questi episodi, altri hanno più di una dozzina di crisi all'anno. Alcune crisi sono così gravi che il paziente è ricoverato in ospedale.
  • Dolore cronico - in alcune persone, la condizione può causare danni alle ossa del paziente, alle articolazioni e ad altre parti del corpo o può causare ulcere. Questi effetti possono causare dolore a lungo termine.
  • Infezioni frequenti - se le cellule falciformi danneggiano un organo come la milza, che aiuta il sistema immunitario, il paziente può diventare più soggetto a infezioni. 
  • Problemi di visione - se le cellule falciformi bloccano i minuscoli vasi sanguigni che forniscono la retina.
  • Crescita ritardata - neonati e bambini hanno bisogno di ossigeno e nutrienti trasportati dai globuli rossi per crescere; la mancanza di questo può rallentare la crescita.

 

Che cosa causa l'anemia falciforme?

L'anemia falciforme è una condizione genetica. È causato da una mutazione nel gene che codifica per l'emoglobina. Tutti ereditiamo due copie di ciascun gene - uno da ciascun genitore. L'anemia falciforme è recessiva, il che significa che entrambe le copie del gene dell'emoglobina del paziente devono essere la forma mutata nota come "emoglobina S" perché la condizione si manifesti (nel senso che entrambi i genitori avevano la stessa condizione o erano portatori). Gli individui che hanno una copia normale e una copia mutata del gene avranno tratto falciforme, il che significa che producono sia l'emoglobina normale che l'anemia falciforme. Il loro sangue può contenere una combinazione di normali globuli rossi e cellule falciformi, ma i sintomi di solito non si manifestano. Tuttavia, portano la possibilità di trasmetterlo ai loro figli.

 

Qual è il trattamento?

Il trattamento è generalmente orientato alla gestione delle crisi dolorose e alla prevenzione delle infezioni e di ogni altra complicanza causata dall'anemia falciforme. È importante che il paziente sia monitorato, con regolari esami oculistici e test per l'ipertensione polmonare. L'unica "cura" è un trapianto di midollo osseo, che comporta la distruzione delle cellule staminali del paziente e la loro sostituzione con quella di un donatore. Le cellule staminali possono svilupparsi in qualsiasi cellula, come richiesto dal corpo, e in teoria, le cellule staminali di un donatore che non ha anemia falciforme dovrebbero svilupparsi in globuli rossi sani e normali. Tuttavia, i donatori devono essere parenti di sangue, e anche allora, c'è il rischio che il corpo del paziente respinga le cellule staminali donate. Il rischio di complicanze è maggiore quanto più il paziente invecchia e, di conseguenza, questo trattamento viene eseguito più frequentemente sui bambini rispetto agli adulti. Anche così, con la carenza di donatori vitali e i rischi coinvolti, la procedura è relativamente rara.

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