Esistono due geni BRCA. Le mutazioni su uno di questi due fattori comportano un rischio più elevato di cancro a causa del fatto che il corpo ha proteine meno adatte che sopprimono il cancro. Cos'è il gene BRCA? I geni BRCA influenzano la probabilità che una persona possa sviluppare il cancro. Consentono al corpo umano di sopprimere i tumori producendo proteine che correggono il DNA danneggiato nelle nostre cellule. Le mutazioni di questi geni non ti danno il cancro, ma inibiscono notevolmente la capacità del corpo di prevenirlo. Si traducono in proteine che sopprimono il tumore che non si formano o funzionano correttamente. Ciò si traduce in una persona con cellule più danneggiate con il potenziale per produrre materiale genetico cancerogeno. Prognosi della malattia / condizione Una donna con un gene BRCA mutato sarà a rischio di quanto segue: Un rischio molto più elevato di sviluppare carcinoma mammario e ovarico rispetto alle donne con un gene BRCA non mutato. Questa mutazione è stata anche associata ad altri tumori. Aumenta la probabilità di una donna di sviluppare il cancro al seno in giovane età. Il risultato è una maggiore possibilità che una donna sviluppi un tumore al seno una seconda volta. Un uomo con un gene BRCA mutato sarà a rischio di quanto segue: Un rischio leggermente più elevato di sviluppare il cancro al seno maschile Un rischio maggiore di sviluppare il cancro alla prostata. Sintomi di un gene BRCA mutato Non ci sono segni visibili che una persona abbia una mutazione del gene BRCA. L'unico modo per identificare se si dispone di una mutazione in BRCA 1 o 2 è testare il DNA. Avere una mutazione non garantisce che una persona svilupperà il cancro. Molte persone che hanno ereditato le mutazioni non se ne rendono conto perché a loro stessi o ai loro parenti non è mai stato diagnosticato un cancro. Test medici per identificare il gene BRCA Uno specialista prenderà un campione del sangue o talvolta della saliva e valuterà il tuo DNA. O cercheranno queste mutazioni specificamente in BRCA 1 o BRCA 2, oppure potranno valutare tutti i geni con mutazioni che sono note per influenzare il rischio di cancro. Cosa causa un gene BRCA? I geni BRCA mutati sono ereditari. Se è noto che un parente sia portatore di un gene BRCA mutato, anche il suo bambino potrebbe portarlo. Quale tipo di diagnosi specialistica del gene BCRA? Un medico sarà in grado di indirizzarti a un oncologo (si occupano di prevenzione, diagnosi e cura dei tumori) o a un consigliere genetico.
03-05-2023Gene BRCA
Esistono due geni BRCA. Le mutazioni su uno di questi due fattori comportano un rischio più elevato di cancro a causa del fatto che il corpo ha proteine meno adatte che sopprimono il cancro. Cos'è il gene BRCA? I geni BRCA influenzano la probabilità che una persona possa sviluppare il cancro. Consentono al corpo umano di sopprimere i tumori producendo proteine che correggono il DNA danneggiato nelle nostre cellule. Le mutazioni di questi geni non ti danno il cancro, ma inibiscono notevolmente la capacità del corpo di prevenirlo. Si traducono in proteine che sopprimono il tumore che non si formano o funzionano correttamente. Ciò si traduce in una persona con cellule più danneggiate con il potenziale per produrre materiale genetico cancerogeno. Prognosi della malattia / condizione Una donna con un gene BRCA mutato sarà a rischio di quanto segue: Un rischio molto più elevato di sviluppare carcinoma mammario e ovarico rispetto alle donne con un gene BRCA non mutato. Questa mutazione è stata anche associata ad altri tumori. Aumenta la probabilità di una donna di sviluppare il cancro al seno in giovane età. Il risultato è una maggiore possibilità che una donna sviluppi un tumore al seno una seconda volta. Un uomo con un gene BRCA mutato sarà a rischio di quanto segue: Un rischio leggermente più elevato di sviluppare il cancro al seno maschile Un rischio maggiore di sviluppare il cancro alla prostata. Sintomi di un gene BRCA mutato Non ci sono segni visibili che una persona abbia una mutazione del gene BRCA. L'unico modo per identificare se si dispone di una mutazione in BRCA 1 o 2 è testare il DNA. Avere una mutazione non garantisce che una persona svilupperà il cancro. Molte persone che hanno ereditato le mutazioni non se ne rendono conto perché a loro stessi o ai loro parenti non è mai stato diagnosticato un cancro. Test medici per identificare il gene BRCA Uno specialista prenderà un campione del sangue o talvolta della saliva e valuterà il tuo DNA. O cercheranno queste mutazioni specificamente in BRCA 1 o BRCA 2, oppure potranno valutare tutti i geni con mutazioni che sono note per influenzare il rischio di cancro. Cosa causa un gene BRCA? I geni BRCA mutati sono ereditari. Se è noto che un parente sia portatore di un gene BRCA mutato, anche il suo bambino potrebbe portarlo. Quale tipo di diagnosi specialistica del gene BCRA? Un medico sarà in grado di indirizzarti a un oncologo (si occupano di prevenzione, diagnosi e cura dei tumori) o a un consigliere genetico.
Family history of breast cancer: When should I see a specialist?
Professor Andrew Baildam
2025-01-31
You might wonder when family history of breast cancer leads to needing having further medical attention. For example, if your cousin has breast cancer, should you arrange an appointment to see your GP? For an in-depth take on exactly when further investigation, like gene testing, is required, is leading oncoplastic breast surgeon Professor Andrew Baildam. In this informative and comprehensive article he also goes into expert detail about managing risk of developing breast cancer, how risk is measured and warning signs of breast cancer. Mostrare di più
Breast cancer genetics: The role of BRCA1 and BRCA2
Mr Naren Basu
2025-01-28
Genetics plays a significant role in the development of breast cancer, significantly increasing a woman’s risk of developing the cancer. Here, Mr Naren Basu, renowned consultant oncoplastic breast surgeon, provides an expert insight into breast cancer genetics, discussing the role of genes such as BRCA1 and BRCA2, the implications of genetic testing, and the treatment options available for those affected. Mostrare di più
Genetic testing for breast cancer
Miss Christina Choy
2025-01-28
We spoke with leading oncoplastic breast surgeon, Miss Christina Choy to find out more information on genetic testing. We found out exactly what is, what kinds of genetic tests are available, what the results of a genetic test mean and who should consider a genetic test to determine their likelihood of getting breast cancer. We also found out if a mastectomy is worth having to reduce the risk of breast cancer. Mostrare di più
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