La sindrome di Klinefelter, che può anche essere definita KS o XXY, è una condizione genetica in cui i maschi nascono con un cromosoma X in più. A volte, questo cromosoma X in più può causare alcuni sintomi o problemi. Ad esempio, neonati e bambini piccoli con KS possono gattonare, camminare e parlare più tardi della media, possono essere timidi e avere difficoltà di apprendimento come la dislessia. Gli adolescenti con questa sindrome possono diventare più alti del previsto per la loro famiglia, produrre peli sul corpo più tardi del solito e avere un piccolo pene e testicoli. In età adulta, la KS può provocare un basso desiderio sessuale e infertilità.

Gli uomini con KS hanno anche un rischio più elevato delle seguenti condizioni di salute:

osteoporosi
Diabete di tipo 2
Ipotiroidismo
Ansia
Depressione
Carcinoma mammario maschile (molto raro)