Cos'è la mielofibrosi?

La mielofibrosi è una malattia del midollo osseo che causa una produzione anormale di cellule del sangue, con conseguente cicatrizzazione del midollo osseo e grave anemia . Questo è un tipo di disturbo mieloproliferativo .

Questa condizione altera il processo di creazione e maturazione delle cellule staminali del sangue nel midollo osseo. Nelle persone con mielofibrosi, il numero di globuli rossi (così come i globuli bianchi e le piastrine) è inferiore rispetto a quello di un individuo sano.

Esistono due tipi di mielofibrosi:

1. Mielofibrosi primaria: causata da una mutazione genetica;
2. Mielofibrosi secondaria: questo può verificarsi come conseguenza di altre condizioni, come il cancro metastatico, la malattia di Hodgkin o la policitemia vera.

La malattia porta al midollo osseo sfregiato, compromettendone la capacità di generare globuli rossi.

Prognosi:

La maggior parte delle persone con mielofibrosi peggiora nel tempo, a volte sviluppando una forma più grave di leucemia . Tuttavia, alcune persone vivono per anni con la mielofibrosi, ma non manifestano alcun sintomo. I trattamenti mirano a fornire sollievo dai sintomi.

Quali sono i sintomi della mielofibrosi?

I sintomi della mielofibrosi si presentano lentamente e sono quasi impercettibili all'inizio. I sintomi più comuni sono:

• Anemia;
• Carenza di globuli bianchi;
• Trombocitosi (insufficienza piastrinica);
• Milza ingrandita;
• Fegato ingrandito;
• Pallore;
• lividi;
• Facile sanguinamento;
• Sudorazioni notturne;
• Alta temperatura;
• Soggetto a infezioni

Come viene diagnosticata la mielofibrosi?

Una diagnosi può essere formulata con:

• Esame fisico: dirai al tuo dottore i tuoi sintomi. Il medico controllerà la pressione sanguigna e le dimensioni della milza e del fegato, nonché dell'area addominale e dei linfonodi;
• Esame del sangue: per controllare i livelli delle cellule del sangue;
• Biopsia del midollo osseo: è fatta per ottenere un risultato chiaro, nel caso in cui i test precedenti non fossero conclusivi. Il campione di midollo osseo sta prendendo dai fianchi;
• Test genetici: sono utili se esiste il sospetto che la mielofibrosi possa essere ereditata e causata da una mutazione genetica;
• Scansione a raggi X: questo può determinare il livello raggiunto dalla malattia.

Che cosa causa la mielofibrosi?

Sebbene non sia ancora noto quale sia la causa della mielofibrosi, è stato osservato che una mutazione del gene JAK2 potrebbe essere una potenziale causa principale, poiché il 50% degli individui affetti da mielofibrosi ha questa mutazione genetica. Tuttavia, non è noto il motivo per cui questa mutazione genetica si verifica all'interno delle cellule staminali del sangue.

Come può essere prevenuto?

Questa condizione non può essere prevenuta e ci sono alcuni fattori di rischio che aumentano il rischio:

• Età: questa condizione può colpire chiunque, ma la maggior parte delle persone diagnosticate ha più di 50 anni.
• Esposizione a radiazioni o sostanze chimiche: l' esposizione a livelli elevati di radiazioni e il benzene chimico sono stati collegati a casi di mielofibrosi.
• Soffri di un altro disturbo delle cellule del sangue: la mielofibrosi secondaria può svilupparsi a seguito di altre condizioni, come la policitemia vera .

Come viene trattata la mielofibrosi?

Il trattamento per la mielofibrosi dipende in gran parte dallo stadio in cui la condizione è stata raggiunta.

• Asintomatico o stadio iniziale: non è necessario il trattamento, ma è necessario essere periodicamente monitorati da uno specialista;
• Anemia: può essere trattata con trasfusioni di sangue periodiche o assumendo ormoni androgeni, eritropoietina o altri farmaci che stimolano la produzione di globuli rossi;
• Una milza ingrossata: può essere trattata con chemioterapia o in circostanze più gravi, la milza dovrà essere rimossa chirurgicamente.
• Terapia farmacologica mirata al JAK2: questo trattamento mira a inibire l'azione del gene JAK2 assumendo farmaci specifici.
• Trapianto di midollo osseo: poiché è molto invasivo, un trapianto di midollo osseo viene eseguito solo quando altri trattamenti hanno fallito; consiste nell'impiantare cellule staminali da un midollo osseo compatibile e sano del donatore.

A quale dottore dovrei parlare?

Dovresti vedere un ematologo specializzato.